ابنتي المصابة بمرض نادر "قنبلة بشرية موقوتة"

الطفلة أنيا وأمها

وصفت أم من مدينة إدنبرة طفلتها الرضيعة، التي تبلغ من العمر 18 شهرا، بأنها "قنبلة بشرية موقوتة"، وذلك بعد تشخيص إصابتها بمرض نادر، يصيب طفلا من بين كل مليون طفل.

والطفلة "أنيا بيل" هي واحدة من بين حالتين فقط مصابتين بهذا المرض في استكلندا، بينما يبلغ إجمالي المصابين به في العالم كله حاليا نحو 500 طفل.

ويصف الأطباء هذا المرض بأنه يجعل الشخص يبدو كأنه مصاب بسبعة أمراض في آن واحد.

وتقول الأم كاثرين بيل إنها تستيقظ كل يوم وهي لا تدري هل سيكون ذلك يوما عاديا، أم أنه سيشهد تعرض حياة ابنتها للخطر.

"اعتقدت أنها ستموت"

ولدت أنيا في يوليو/ تموز عام 2017. وكان عمر أنيا 10 أسابيع حين شخصت إصابتها بمرض الشلل النصفي المتناوب لمرحلة الطفولة، الذي يعرف اختصارا بمرض "إيه إتش سي" (AHC).

ويسبب هذا المرض "نوبات" مشابهة لنوبات الصرع، لكن أعراضه أيضا مشابهة لمرض السكتة الدماغية، والشلل، والشلل الرعاش.

ويمكن أن تحدث النوبة في أي وقت للطفل المصاب.

Image caption اعتقدت كاثرين أن رضيعتها أنيا، البالغة من العمر 10 أسابيع حينذاك، ستموت خلال أول نوبة من المرض.

وتقول كاثرين، وهي طبيبة، إن النوبة الأولى كانت مرعبة.

وتقول: "عند عمر 10 أسابيع، توقفت الحياة تماما".

وتضيف: "لقد كانت معنا في السرير. كان وقتا لطيفا في الصباح. فجأة بدأت تصرخ صراخا مرعبا يؤلم القلب".

"قلبناها، وقال زوجي إن عينيها ترتعشان. نظرت إلى عينيها، وكان من الواضح أن شيئا سيئا حقا يحدث".

"كانت عيناها ترتعشان، وتتدحرجان نحو الجوانب، وكانت تبدو بلهاء، وبدأ يحدث تصلب لعمودها الفقري. اعتقدت أنها تعاني من نوبة مرضية".

وتتابع: "استمر هذا الوضع لثلاث دقائق. استعددنا للذهاب إلى المستشفى. ثم حدث الأمر مرة أخرى في المنزل. وفي طريقي وداخل السيارة بدأ الأمر مجددا. كانت تصرخ، واعتقدت أنها مصابة بسكتة دماغية".

Image caption قرر أبهيشك وكاثرين بذل كل ما في وسعهما، من أجل المساعدة في تمويل الأبحاث، الرامية لإيجاد علاج لهذا المرض النادر.

ما هو مرض "إيه إتش سي"؟

  • يحدث مرض "إيه إتش سي" بسبب طفرات في جين يعرف باسم ATP1A3.
  • يعاني المصابون به من نوبات قصيرة متكررة من الشلل النصفي (شلل جزء من الجسم).
  • ويتراوح ذلك بين فقدان الحس إلى فقدان كامل للحركة.
  • قد يتراوح وقت النوبات بين دقائق إلى ساعات، وربما أيام. النوم يخفف من أعراض النوبة.
  • إذا حدث فشل للجهاز العصبي اللإرادي - الذي يتحكم في وظائف الجسم، مثل التنفس ونبضات القلب - فإن مرض إتش إيه سي قد يسبب الموت المفاجئ.

وتكررت النوبات لاحقا، وأجري للطفلة مزيد من الفحوصات الطبية، في المستشفى الملكي للأطفال، وفي فبراير/ شباط من عام 2018، علمت كاثرين وزوجها، من نتائج الفحوصات الجينية، أن طفلتهما تعاني من المرض النادر، الذي يصيب طفلا واحدا من بين كل مليون طفل.

وتقول كاثرين: "إنه يشمل الكثير من الأعراض العصبية، ويصفه بعض الخبراء بأنه عدة أمراض في مرض واحد. إنه مرض غير موروث، لقد أصابها بالصدفة".

"فضلا عن الأعراض العصبية - التي قد تكون ارتعاشا، أو ضعفا، أو شللا، أو حركة لا إرادية في العينين، أو تعثرا في الكلام - يسبب المرض أيضا مشكلات غير عصبية في التنفس والقلب، ومشكلات في التطور والنمو".

"نستمتع بكل يوم"

يقول السيد بيل إن الأمر يكون في بعض الأحيان كما لو أنهم يخطون خطوة إلى الأمام، ثم يعودون خطوتين إلى الوراء.

وبعد كل نوبة، يمكن أن تفقد أنيا بعض المهارات، التي تعلمتها سابقا.

وتقول كاثرين: "في مايو/ أيار الماضي، فقدت القدرة على التحكم في حركة رأسها، وعادت مرنة كما لو أنها مولودة حديثا. واضطررت لتعليمها ذلك من جديد".

Image caption توصف حالة أنيا بأنها قنبلة موقوتة

وبعد قضاء شهور فقط في انتظار النوبة القادمة، قررت العائلة أن تواصل الرحلة.

وقالت كاثرين: "لا يمكنك العيش بهذه الطريقة، تنتظر كل نوبة أن تحدث، لذا حاولنا أن نستمتع بكل يوم يأتي علينا، ونعيش على أمل أن كل يوم سيمر بسلام".

ولأن هذا المرض نادر للغاية، فلا يحظى سوى بالقليل من الأبحاث، وليس له سوى القليل من العلاج.

والدواء الوحيد، الذي تتناوله الطفلة أنيا، لا يستطيع حتى الآن وقف تلك النوبات.

وتجمع العائلة حاليا تبرعات من أجل المساعدة في تمويل "التجارب قبل الإكلينيكية" بشأن المرض، وذلك بدعم من عدد من المؤسسات الأمريكية، المعنية بمكافحة هذا المرض.

ويأمل أفراد العائلة أن يؤدي ذلك إلى مستقبل أفضل لطفلتهم المصابة بهذا المرض النادر.

المزيد حول هذه القصة