Galw am ganolfan yng Nghymru i drin cyflwr NF1

Tora yn codi pwysau
Image caption Tora sydd â chyflwr NF1 yn cadw yn iach

Mae teulu merch fach sydd â chyflwr genetig yn dweud yr hoffen nhw weld canolfan arbenigol i'w thrin yng Nghymru.

Mae gan Tora Betsi o Gaerdydd gyflwr NF1.

Mae NF1 yn gallu achosi ystod eang o broblemau iechyd, gan gynnwys problemau dysgu, tyfiant ar y corff a thu ôl i'r llygaid, pwysau gwaed uchel, a phroblemau gyda'r esgyrn a thrafferthion cerdded.

Er bod 'na ddwy ganolfan arbenigol ar gyfer cleifion NF1 sydd ag achosion cymhleth yn Lloegr - yn Llundain a Manceinion - does na'r un yma yng Nghymru.

Mae Llywodraeth Cymru yn dweud bod hi'n anodd i wlad ar ei phen ei hun gynnig gwasanaethau ar gyfer pob clefyd prin.

Profion genetig

Fel meddyg teulu, roedd Mam Tora, Lisa, yn amau bod gan ei merch NF1 pan gafodd hi ei geni.

Roedd ganddi smotiau brown 'cafe au lait' ar ei chorff, ac erbyn hyn mae ganddi dros bymtheg ohonyn nhw.

Ar ôl profion genetig, fe gafodd y teulu wybod bod gan eu merch fach gyflwr NF1.

Mae gan Tora ben mawr, mae hi'n fyrrach na phlant eraill yr un oed ac mae hi'n simsan ar ei thread.

Mae NF1 yn gallu arwain at bob math o broblemau iechyd. Fe allai arwain at dyfiant ar y corff, problemau gyda'r esgyrn a'r asgwrn cefn.

Fe allai rhai sydd â'r cyflwr hefyd fod yn fwy tebygol o gael mathau penodol o ganser a thyfiant y tu ôl i'w llygaid.

Nid oes modd chwarae darnau sain a fideo ar eich dyfais
Mam Tora, Lisa sy'n egluro'r angen am fwy o driniaeth arbenigol.

Y pryder mwyaf, yn ôl ei theulu, ydi nad oes modd gwybod sut fydd y cyflwr yn effeithio ar Tora. Fe allai hi gael llond llaw neu sawl tiwmor, hyd at filoedd, yn tyfu ar ei chorff. Mae'n gyflwr sy'n effeithio ar bobl mewn ffyrdd gwahanol.

"Mae siawns mwy uchel o lot o wahanol cancer hefyd, sef beth ni'n poeni am fel teulu, a pethau fel pwysau gwaed uchel, problemau gyda cholesterol uchel, pethau fel epilepsi - mae lot o broblemau yn rhan o NF," meddai ei mam.

Ychwanegodd ei bod hi'n rhwystredig nad oedd y gofal ar gael yng Nghymru yr un peth â'r hynny sydd ar gael yn Lloegr.

"Mae e ddim yn deg, ond mae lot o'r NHS fel 'na, does dim arian am bopeth," meddai.

"Ond gobeithio bydd mwy o specialists yn dod i Gymru. Yng Nghymru mae'n effeithio un ym mhob 2,500, mae'n lot o bobl, i ddim gael unrhyw arbenigwr yng Nghymru."

Gofal arbennig

Mae NF1 yn cael ei ddisgrifio fel cyflwr genetig cyffredin, gyda'r un nifer o achosion a'r cyflwr Fibrosis Cystig.

Mae'n effeithio ar un ymhob 2,500 o blant ym Mhrydain, a'r gred ydi bod rhyw 1,200 o bobl yng Nghymru gyda NF1.

Mae Tora yn cael gofal gan ei meddyg teulu ac arbenigwr plant. Er nad oes gan Tora broblemau cymhleth ar hyn o bryd, mae Lisa'n dweud y byddai cael gofal mewn canolfan arbenigol yng Nghymru wedi ei helpu hi a'i theulu.

Dim ond drwy wneud cais i'r bwrdd iechyd lleol mae modd i gleifion gael eu gweld yn un o'r ddwy ganolfan yn Lloegr.

Mewn byd delfrydol, mae un o'r arbenigwyr yn y ganolfan ym Manceinion, yr Athro Gareth Evans, yn cytuno y byddai cael canolfan yng Nghymru yn fanteisiol - ond mae'n amau os oes digon o arbenigedd i gynnal canolfan o'r fath.

Mae Llywodraeth Cymru yn dweud bod hi'n anodd i wlad ar ei phen ei hun gynnig gwasanaethau ar gyfer pob clefyd prin. Mewn rhai achosion maen nhw'n dweud bod yn rhaid i bobl deithio i gael gofal arbenigol.

Image caption Mae'r teulu wedi ymateb drwy ddewis diet fegan

Does dim modd trin NF1, ac mae Lisa yn cyfaddef bod hynny yn codi ofn. Ond mae hi a'i gŵr yn ceisio rheoli'r sefyllfa gymaint ag y gallan nhw drwy wneud ymarfer corff rheolaidd. Mae'r teulu hefyd wedi ymateb drwy fwyta bwyd fegan.

Dyna'r unig beth maen nhw'n medru ei reoli, yn ôl Lisa. Fel arall, bydd yn rhaid aros i weld beth fydd yn digwydd i Tora.

Yn gyflwr genetig, mae NF1 yn gallu cael ei drosgwlyddo o fewn teuluoedd. Does gan Macsen, brawd bach pum mis oed Tora mo'r cyflwr. Am rŵan, mae'r teulu'n benderfynol o fyw bob diwrnod i'r eithaf, a pheidio poeni gormod am y dyfodol.

"Yr unig beth ni'n gallu rheoli yw beth mae Tora'n bwyta a'r ymarfer corff mae hi'n ei wneud er mwyn tri aros mor iachus â phosib," meddai Lisa.

Ymateb

Dywedodd llefarydd ar ran Llywodraeth Cymru: "Mae Llywodraeth Cymru wedi ymrwymo i wella gwasanaethau ar gyfer pobl sydd yn byw â chlefydau prin, sydd yn naturiol yn creu heriau penodol ar gyfer y GIG.

"Mae ein Cynllun Gweithredu Clefydau Prin yn gosod ein disgwyliadau ar gyfer y GIG i drin pobl sydd yn cael eu heffeithio, ble bynnag maen nhw'n byw yng Nghymru.

"Mae'n dull ni o ddelio â chlefydau prin yn rhan o strategaeth ehangach ar draws y DU.

"Mae'n anodd i unrhyw wlad unigol ddarparu gwasanaethau ar gyfer pob clefyd prin pan mai nifer fechan iawn o bobl sydd yn cael eu heffeithio. Mewn rhai achosion fe fydd angen i bobl deithio i ganolfannau eraill yn y DU am ofal a chymorth ychwanegol."