En busca de enfermedades raras

Científicos en Estados Unidos crearon un centro para estudiar y buscar tratamientos para las enfermedades más raras y olvidadas del mundo.

Image caption Se calcula que hay unas 7.000 enfermedades raras pero sólo 200 cuentan con tratamientos.

Se trata de trastornos que afectan a pocas personas o enfermedades que sólo tienen incidencia en el mundo en desarrollo.

Y por lo tanto son males que han sido relegados por las compañías farmacéuticas porque es poco probable que con ellos se obtengan suficientes ganancias o porque hay muy poca evidencia médica sobre ellos.

El nuevo centro, llamado Programa de Terapéutica para Enfermedades Raras y Olvidadas (TRND en sus siglas en inglés) de los institutos nacionales de Salud, investigará estos trastornos para desarrollar compuestos capaces de tratarlos.

El proyecto será financiado por el congreso estadounidense con US$24 millones anuales durante cinco años.

Poco comunes

Entre las enfermedades raras están por ejemplo la lipomatosis simétrica múltiple o enfermedad de Madelung, que se caracteriza por grandes depósitos de grasa alrededor del cuello y anormalidades en el sistema nervioso, o la pseudomixoma peritonei, en la cual células tumorales inflaman el abdomen.

Se cree que este tipo de enfermedades afecta a una de cada 200.000 personas en el mundo.

"Hay entre 6.800 y 7.000 variedades de enfermedades raras" dijo a la BBC el doctor Alan Guttmacher, científico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano quien participa en el proyecto TRND.

"En el programa no podremos estudiarlas todas sino habrá que elegir algunas. Quizás no podremos investigar las que son extremadamente raras porque no habrá suficientes individuos para poder diseñar los fármacos".

Uno de estos trastornos extremadamente raros -que de hecho se le ha calificado como la más rara del mundo- es la enfermedad de Fields que sólo sufren dos personas en todo el planeta, las gemelas galesas Catherine y Kirstie Fields.

La enfermedad degenerativa neruomuscular afecta los movimientos voluntarios y causa dificultad en la realización de tareas delicadas, por lo que las hermanas deben pasar gran parte de su tiempo en sillas de ruedas.

A diferencia de las enfermedades raras, los males olvidados sí pueden afectar a millones de personas. Pero no existen tratamientos en parte porque en los países en desarrollo donde son más comunes no hay dinero para pagar los medicamentos que podrían producirse para tratarlas.

Una de las enfermedades olvidadas que serán estudiadas por el TRND es la esquistosomiasis, una enfermedad parasitaria tropical que mata a unas 280.000 personas cada año.

"Lo que queremos, en el caso de enfermedades olvidadas, es tratar de que el proceso de desarrollo de fármacos sea más barato de lo que es actualmente" dice el doctor Guttmacher.

"Y para las enfermedades raras, que solo afectan a un número reducido de personas y con las cuales sería imposible desarrollar un nuevo medicamento, intentaremos buscar otros fármacos que ya están producidos y que podrían utilizarse con esas personas", agrega el investigador.

Tratamientos universales

Image caption Los científicos esperan desarrollar medicamentos para enfermedades tropicales olvidadas.

El TRND utilizará los sistemas robóticos de alta transferencia de datos y la biblioteca de más de 350.000 compuestos de los institutos nacionales de Salud para llevar a cabo las investigaciones.

Porque eventualmente se espera que el programa ayude también al desarrollo de tratamientos de otras enfermedades que son más comunes pero para las cuales no existen medicamentos para tratarlas.

"Quizás el mejor ejemplo de esto es una enfermedad llamada hipercolesterolemia familiar (causada por una mutación genética en el cromosoma 19 que provoca que el cuerpo no sea capaz de eliminar el colesterol LDL)", explica el doctor Guttmacher.

"Esta enfermedad afecta a una de cada 500 personas, por lo cual no es un trastorno raro pero tampoco muy común.

"Desde hace décadas se descubrió la biología básica y la bioquímica de la enfermedad y al investigar qué la causaba y cómo se desarrollaba se logró crear toda una familia de fármacos llamados estatinas que hoy se recetan a millones de personas que no tienen hipercolesterolemia pero tienen altos niveles de colesterol por otras razones.

"Y gracias a estos fármacos se han evitado millones de infartos y otras enfermedades cardiovasculares" expresa el investigador.

Aunque hay unas 7.000 variedades de enfermedades raras, hasta ahora sólo existen tratamientos efectivos para 200.

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