Genética: el pequeño es el que manda

Secuencia molecular de ADN.
Image caption El ARN funciona como intermediario entre el ADN y su producto final, la proteína.

Las proteínas son sustancias químicas que desempeñan un papel fundamental en los seres humanos, llevando a cabo la mayor parte de las funciones de las células.

Hasta ahora se sabía que las proteínas son generadas por los genes, hechos de ácido desoxirribonucleico (ADN), y que algunos genes tienen la capacidad de fabricar más de una proteína.

Ahora, científicos de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires (UBA), en Argentina, lograron identificar una pequeña molécula que regula este proceso.

En una investigación publicada en la revista británica especializada Nature Structural & Molecular Biology, los biólogos Alberto Kornblihtt y Mariano Alló descubrieron una función desconocida del ácido ribonucleico (ARN) en la producción de proteína.

El ARN funciona como intermediario entre el ADN y su producto final, la proteína. Pero los científicos del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas de Argentina (Conicet) descubrieron que una versión pequeña del ARN, que hasta hace poco era ignorada, tiene en realidad un rol fundamental en la producción múltiple de proteínas, un proceso conocido como splicing (unión o empalme) alternativo.

Importancia

Alberto Kornblihtt, director del equipo de investigación, le explicó a BBC Mundo que el proceso de splicing alternativo es el que diferencia al ser humano de otras especies.

"Nosotros tenemos una cantidad similar de genes que un gusano, por ejemplo, pero nuestros genes tienen la capacidad de producir muchas más proteínas", afirmó.

De ahí radica la importancia de este hallazgo, que permite entender una parte clave –y hasta ahora desconocida- de este fundamental mecanismo.

Este conocimiento podría ayudar a elaborar herramientas para corregir enfermedades hereditarias causadas por defectos en el splicing alternativo, como la distrofia miotónica, la atrofia muscular espinal y la demencia fronto-temporal, además de algunas formas de cáncer.

"Corte y confección"

El 70% de los cerca de 25.000 genes que tenemos en cada célula tiene capacidad de producir entre dos y 100 proteínas.

El proceso por el cual se fabrican es complicado, pero Kornblihtt lo comparó con el trabajo de un sastre.

"Es como un corte y confección. Primero el gen es copiado por una enzima, pero esa molécula copiada no está hecha de ADN sino de ARN. Luego el núcleo de ese ARN copiado es cortado en diversos pedazos por otras enzimas", explicó.

"Algunos de esos segmentos son eliminados y los otros son ligados entre sí para formar lo que llamamos el ARN maduro", dijo.

"En este corte y empalme hay variaciones que permiten que se formen más de una variante de ARN maduro, por lo cual luego también se formará más de una proteína", concluyó el científico.

Este mismo proceso de copia de genes es la que crea los llamados ARNs pequeños, que a diferencia del ARN maduro no crean proteínas sino que supervisan el mecanismo.

Si bien en los últimos años se había advertido sobre las diversas funciones biológicas que cumplen estas moléculas más chicas, el trabajo de Kornblihtt y Alló permitió conocer su importante función en la regulación de la fabricación de proteínas.

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