¿Y cuándo tendremos nuestro propio genoma?

Hace doce años Bill Clinton y el entonces primer ministro británico Tony Blair anunciaron que se había completado el primer borrador del genoma humano.

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Image caption Hace doce años se anunció el primer borrador del genoma humano.

Con grandes titulares se nos dijo que contar con este "mapa genético" del ser humano abriría una nueva era en la medicina personalizada, con nuevas formas de diagnosticar y tratar enfermedades.

Se nos dijo, por ejemplo, que algún día cada recién nacido tendría su propio código genético secuenciado.

Esa información podría ser utilizada en el futuro por un médico para analizar qué enfermedades estaban escondidas en sus genes y desarrollaría ese individuo.

Más de una década después, esa promesa no se ha cumplido.

Y todavía falta mucho para lograrlo. Además, no servirá de mucho tener un genoma individual si no cuenta con una biblioteca de referencia genómica, es decir, una base de datos de genomas o catálogo de genes humanos.

Tampoco se ha logrado otro gran sueño de la genómica, el tratamiento personalizado de cáncer.

Los científicos propusieron que cuando un paciente fuera diagnosticado con la enfermedad se extraería una pequeña muestra del tumor y su código genético sería analizado para recomendar el tratamiento más efectivo.

Este objetivo se ha cumplido a medias. Por ejemplo, en el tratamiento de cáncer de mama en el que ya se han identificado fármacos específicos para ciertos genes.

Pero aún falta mucho para que estos avances lleguen a todos los pacientes y no se queden sólo con aquéllos que puedan pagarlos o quienes viven en los contados países donde se están utilizando.

Desafíos

Y es que uno de los mayores desafíos de la genómica y la medicina personalizada es el costo, tanto en términos de tiempo como dinero, de la secuenciación del ADN.

Esta secuenciación incluye los métodos y tecnologías que se utilizan para determinar el orden de toda la información que contiene una molécula de ADN.

Aunque se ha avanzado a pasos enormes en este campo, todavía sigue siendo lento -la secuenciación de un solo genoma humano puede tardar semanas- y costoso.

Esto podría pronto cambiar tras el anuncio reciente de la compañía estadounidense de biotecnología, Life Technologies, de lo que describió como un "hito genético": un aparato que puede secuenciar un genoma humano en uno o dos días.

El nuevo secuenciador, del tamaño de una impresora láser, tiene un costo de US$149.000.

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Image caption ¿Llegará el día en que cada niño tenga su mapa genético al nacer?

El doctor Jonathan Rothberg, quien inventó el aparato, llamado Secuenciador Ion Proton, predijo que éste podrá ser utilizado en una variedad de entornos médicos, incluidos hospitales infantiles, para observar si un recién nacido tiene un trastorno genético conocido o analizar la gran variedad de genes asociados a enfermedades como el autismo.

"Por primera vez será económico llevar a cabo la secuenciación de todo un genoma para abordar estos problemas", explica el científico a la BBC.

"Ahora podremos mirar todos los 6.000 millones de letras (de ADN humano). Existe la creencia firme de que mirando el todo seremos capaces de entender algunas de estas enfermedades crónicas" agrega.

Se espera que este mes tres centros médicos en Estados Unidos reciban el dispositivo. Uno de ellos es el Colegio de Medicina Baylor en Houston.

Cambios

Tal como dijo a la BBC el doctor Richard Gibbs, director del instituto, "todos los diagnósticos de cáncer y terapias más avanzadas están ahora dando los frutos del proyecto del genoma".

"Hemos visto un enorme cambio en el campo y estas máquinas están colocando a los genomas en primera línea en la clínica", agrega.

El dispositivo será sin duda observado muy de cerca por la competencia en este campo, varias empresas que están pisando los talones de Life Technologies.

Si consideramos que el primer borrador del genoma humano tardó 10 años, el avance hasta ahora, doce años después, ha sido extraordinario.

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