EE.UU. está en guerra por la información genética de tu cuerpo

Científico leyendo ADN

Cuando le diagnosticaron que tenía cáncer de mama, Lisbeth Ceriani nunca imaginó que terminaría en medio de una guerra contra la industria de la biotecnología en Estados Unidos.

Myriad Genetics tiene la patente de los genes y las mutaciones de los BRCA 1 y 2 -responsables de aumentar exponencialmente los riesgos de cáncer de mama y ovario hereditario- así como de su diagnóstico.

Ceriani tenía que tomar una decisión de vida o muerte sobre si, además de hacerse una doble mastectomía, debía someterse a una extirpación de ovarios. Para ello necesitaba hacerse una prueba genética que al principio Myriad, único proveedor de la prueba en ese país, le negó por motivos económicos.

Así fue como esta madre soltera de 45 años se vio envuelta en la pugna sobre el acceso a la información genética. En este caso de su cuerpo.

Wendy Chung, genetista clínica y molecular, ya había visto morir de cáncer de ovario a muchas de sus pacientes después de haber sobrevivido al de mama. No tuvieron acceso a tiempo a la prueba de Myriad, que cuesta más de US$3.000 si no tienes seguro, y si tu perfil no encaja en los beneficios sanitarios del gobierno de EE.UU. Ella también empuñó su arma.

Un 20% de los genes humanos descubiertos en EE.UU. están patentados. La mayoría de estos están relacionados a enfermedades distintas como el cáncer, enfermedades neurológicas, etc.

La American Civil Liberties Union (ACLU) está al frente de esta guerra contra Myriad y por consiguiente contra las empresas de biotecnología y farmacéuticas. Esta asociación representa a laboratorios, científicos, doctores y pacientes que se oponen a que un gen pueda ser patentado.

La Corte Suprema estadounidense está apunto de dar por terminado el enfrentamiento con un fallo del que depende el futuro de la medicina.

Los magistrados intentan responder a una pregunta: ¿se pueden patentar los genes humanos?

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Naturales o sintéticos

Image caption Para quienes introdujeron la demanda, patentar un gen sería como patentar un elemento de la tabla periódica.

Para los expertos consultados por BBC Mundo, patentar un gen sería como patentar un elemento de la tabla periódica, "impensable".

"Claramente los genes existen en la naturaleza y en cada uno de nosotros, de lo contrario no existiríamos", le explica a BBC Mundo la doctora Wendy Chung.

Esta es la premisa que la ACLU está utilizando en su demanda. "Ellos contribuyeron en el conocimiento científico porque identificaron estos dos genes. Pero en EE.UU. no tienes una patente por contribuir algo que está en la naturaleza", le explica a BBC Mundo Sandra Park, de ACLU.

Pero Myriad está en completo desacuerdo. Para ello se apoya en un ensayo realizado por Dan Burk, profesor de leyes en la Universidad de California, quien insiste en "reconocer lo simple y obvio: que un gen no existe en la naturaleza".

Burk sostiene que "no hay una entidad en la naturaleza que tenga una etiqueta que declare 'esto es un gen', o incluso con algún tipo de apuntador que diga 'el gen empieza aquí' o 'termina aquí'".

Pruebas clínicas

Para que los genes puedan tener un uso científico o médico, deben ser aislados. Una vez que un científico separa de la célula los genes BRCA 1 y 2, debe pagar a Myriad por su uso. La información que obtenga de ese gen, también pertenece a la empresa.

"Este aislamiento es básico, porque así es como retiras el gen del resto del genoma para examinarlo", cuenta Sandra Park. "Como Myriad tiene la patente de toda forma de aislamiento, tiene el derecho de controlar todo tipo de trabajo científico en este gen".

El laboratorio también tiene los derechos de la relación entre el gen y una mutación.

Esto es lo que más le preocupa a Gert Matthijs, de la Sociedad Europea de Genética Humana. "Si nos fijamos en el caso particular de Myriad, vemos que hay tres puntos importantes: el primero es la patente del gen, el segundo es su relación con la mutación que produce el cáncer de mama y el tercero es el método de diagnóstico con el que alguien compara la secuencia mutada del paciente con una normal".

"Si la Corte Suprema está de acuerdo en que un gen es un descubrimiento -y por lo tanto no se puede patentar- pero permite que se patenten los métodos de diagnóstico, entonces nada cambiará en para los estudios clínicos", agregó.

Información genética

En cuanto Myriad identifica una mutación que consideran incierta, realizan pruebas a entre diez y 20 miembros de la familia "gratis, para clasificarlo".

"No sé si haya alguien más en el mundo que lo haga", le dice a BBC Mundo Ronald Rogers, portavoz de Myriad. Lo que el portavoz no aclara es que, al menos en EE.UU., no hay nadie más que lo pueda hacer debido a la patente.

Image caption Myriad se enorgullece en decir que tiene la base de datos genéticas más grande del mundo.

"Tenemos la base de datos más grande del mundo y nos ha costado US$500 millones y 17 años construirla".

Una base de datos que guardan celosamente. "Lo que Myriad envía de vuelta es una hoja con un informe muy vago, en mi caso era una línea", cuenta Lisbeth Ceriani, que tras dedicarse año y medio a por todos los medios tratar de hacerse la prueba, lo consiguió mediante una subvención.

"Pero no hay forma de tener una segunda opinión o de mirar si lo están haciendo bien", agrega.

Una vez que Myriad acepta realizar la prueba a un paciente, lo único que se necesita es una muestra de sangre, la cual se envía a Utah, donde se encuentra el laboratorio. Tras aproximadamente una semana, le llega el informe al doctor.

Rogers elogia la tasa de precisión del producto que ofrecen. "La razón de ello es porque si se identifica una mutación, dañina o no, realizamos pruebas a más miembros de la familia de forma gratuita para identificar y clasificar esa mutación como dañina o benigna", que guardan en la base de datos.

Mientras más grande esa base de datos, mejor pueden comparar los genes y menor el margen de error.

Al ser los únicos que pueden estudiar el gen, son los únicos que pueden descubrir mutaciones nuevas y -por tanto- los únicos que se pueden beneficiar de ello.

Inversión y "educación"

Esta guerra por la información genética significa un negocio multimillonario para la industria farmacéutica y biotecnológica. La carrera por desarrollar terapias genéticas es cruenta y quien tenga las patentes de mutaciones de genes responsables de enfermedades llevarán la ventaja.

En el primer trimestre de este año, Myriad registró un aumento de ganancias del 21%, lo que se traduce en US$133.4 millones, según un comunicado publicado por la empresa en su sitio web.

Rogers advierte que eliminar las patentes a genes pone en peligro todo el sistema de EE.UU. "Seríamos el único país desarrollado que no permita patentes y nos pondría en desventaja".

"Si la gente no tiene ninguna oportunidad para recuperar su inversión, no pondrán dinero para investigar".

El portavoz de Myriad explica que un descubrimiento científico puede necesitar de decenas de millones de dólares. "Pero para transferir ese descubrimiento en un producto, nos tomó US$500 millones".

Buena parte de ese dinero se ha destinado para marketing o "educación", como lo prefiere llamar Rogers.

"Hemos tenido que conducir una extensa investigación clínica y educar a doctores, pacientes y patrocinadores sobre los datos clínicos para obtener reembolso y asegurar que nuestras pruebas son ampliamente accesibles".

Lisbeth Ceriani siempre entendió la importancia de la prueba, su desespero fue que no la podía pagar y no había otra opción.

Cuando al final logró acceder al producto de Myriad, descubrió que era portadora de una mutación rara por la que debía extirparse los ovarios. Cinco años después de que la diagnosticaran de cáncer de mama, lo logró.

En el 2010, una corte federal de Nueva York falló a favor de la ACLU, pero en dos ocasiones una corte de apelaciones se ha inclinado por Myriad. La Corte Suprema rechazó las conclusiones de la corte de apelaciones y es por eso que ahora está considerando el caso.

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