El nuevo examen de sangre que revela problemas cardíacos hereditarios "ocultos"

  • 22 febrero 2016
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Image caption La prueba genética facilitará el diagnóstico de cardiopatías hereditarias, que a menudo pasan desapercibidas y son causa de muerte súbita.

Detectar anomalías cardíacas hereditarias será más fácil a partir de ahora, gracias a un nuevo examen de sangre, anunció la Fundación Británica del Corazón (BHF, por sus siglas en inglés).

Y es que los investigadores financiados por esta institución benéfica acaban de descubrir que, al analizar un grupo específico de genes, es posible descubrir de forma segura ciertos problemas del corazón que el paciente desconocía hasta entonces.

Las pruebas genéticas disponibles hasta el momento analizan un pequeño número de genes y sólo pueden identificar condiciones específicas, lo que implica mayores costos y mayor tiempo de diagnóstico.

Científicos del Imperial College de Londres y del Centro de Ciencias Clínicas MRC aseguraron que este nuevo test analiza 174 genes, y es más rápido y seguro que cualquier otro tipo de pruebas realizadas hasta el momento.

El método, ya disponible en dos hospitales de Inglaterra, se probó con éxito en cerca de 40 personas en un mes.

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La lucha contra las cardiopatías hereditarias

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Image caption El análisis permite descartar fácilmente a aquellos miembros de la familia que no tengan el gen defectuoso.
  • Las anomalías genéticas suelen estar relacionadas con arritmias (latidos irregulares) o con cardiomiopatías (enfermedad del músculo cardíaco)
  • Hay muchos tipos diferentes y pueden afectar al corazón o al sistema circulatorio, pasando de generación en generación
  • Pueden afectar a personas de cualquier edad y representan un riesgo de muerte
  • Para muchas personas, la primera señal sucede cuando un miembro de la familia muere sin ninguna explicación
  • Los exámenes genéticos en miembros de una familia pueden identificar el gen defectuoso y, a partir de entonces, tomar medidas que reduzcan el riesgo de muerte súbita, como la cirugía, medicación o cambios en el estilo de vida.

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Impacto social

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Image caption Las cardiopatías hereditarias representan un número considerable de muertes súbitas en jóvenes menores de 35 años.

"Las cardiopatías genéticas son la causa de una parte considerable de las muertes súbitas inesperadas en individuos jóvenes", aseguró el cardiólogo Barry J. Maron, en un artículo publicado en la Revista Española de Cardiología.

Además, estudios recientes de cardiólogos españoles mostraron que las cardiopatías hereditarias representan más del 50% de las causas de muerte súbita en menores de 35 años.

"El más frecuente de estos trastornos es la miocardiopatía hipertrófica (MCH), que es también la principal causa de muerte súbita en personas jóvenes en Estados Unidos, incluidos los deportistas de competición", dijo Maron, quien dirige el Centro de Cardiomiopatía Hipertrófica en la Fundación Instituto del Corazón de Minneapolis (EE.UU).

"Dada la temprana edad de las víctimas, estos trastornos genéticos constituyen un problema de salud pública con un considerable impacto social, tal vez no apreciado por completo por la comunidad médica ni la población general", dijo el experto.

Reducción de costos y tiempo

"Sin una prueba genética, normalmente tenemos que mantener a toda la familia bajo vigilancia constante durante muchos años, lo cual supone un gran costo, tanto para las familias como para el sistema sanitario", dijo James Ware, cardiólogo especializado en condiciones cardíacas hereditarias.

"Por otro lado, cuando un examen genético revela una anomalía genética determinada, que causa una condición en un miembro de la familia, resulta bastante sencillo hacer pruebas a otros miembros de la familia", explicó Ware.

"Aquellos que no tienen el gen defectuoso podrán quedarse tranquilos (tras hacerse las pruebas) y evitar las interminables visitas a los hospitales", dijo el experto.

La investigación, financiada por el BHF, fue recientemente publicada en el Journal of Cardiovascular Translational Research (JCTR).

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