Hallazgo importante sobre el Alzheimer gracias a familia colombiana

Última actualización: Martes, 6 de noviembre de 2012
alzheimer

Los investigadores esperan que el hallazgo les ayude a detectar la enfermedad de manera temprana.

Un grupo de científicos encontró nuevas evidencias de que los cambios degenerativos en el cerebro causados por el Alzheimer ocurren más de 20 años antes de que aparecen los síntomas de demencia.

Los expertos dicen que detectaron señales tempranas de anormalidades cerebrales entre adultos jóvenes que pertenecen a una extensa familia colombiana que tiene una predisposición genética a una forma hereditaria particular de Alzheimer.

Los investigadores esperan que los hallazgos, descritos en la publicación Lancet Neurology, lleven a los científicos un paso más cerca de la detección y tratamiento tempranos en personas que tengan esta forma común de Alzheimer.

Comienzo temprano

El Alzheimer comienza mucho antes de que cualquier persona lo note, explica James Gallagher, periodista de ciencia y salud de la BBC.

Herencia de familia

Los recientes avances se han logrado gracias al "laboratorio natural" que ofrece un clan de cerca de 5.000 personas que vive en los caceríos en las montañas alrededor de Medellín.

Todos son descendientes de una pareja de origen vasco, que se estableció allí a principios del siglo XVIII, y la mitad está afectada o contraerá la enfermedad de Alzheimer a una edad temprana.

Parece algo inevitable. El doctor Francisco Lopera, neurólogo del comportamiento de la Universidad de Antioquia, fue quien encontró este fenómeno al percibir los síntomas en una persona de 47 años. Al igual que él, su padre, su abuelo y sus hermanos tambien lo sufrían.

De hecho, Lopera pudo establecer un árbol genealógico que se remonta más de 300 años y en el cual se repite el patrón: si un padre tiene el llamado gen "mutación paisa", existe una probabilidad del 50% que sus hijos también lo tengan.

"Es para mí, para mi familia y para el resto del mundo", dijo resignada Patricia sobre la participación de su familia en el experimento.

Estudios anteriores han revelado que se produce un efecto en el cerebro de 10 a 15 años antes de los síntomas.

Sólo cuando han muerto suficientes células del cerebro aparecen las señales de demencia, y algunas regiones del cerebro habrán perdido hasta 20% de sus células antes de que la enfermedad se vuelva notoria.

Sin embargo, los doctores temen que el cerebro se habrá degenerado tanto en este punto que es demasiado tarde para empezar un tratamiento.

Un equipo en el Instituto Banner de Alzheimer, en Arizona, analizó a un grupo de pacientes que tiene Alzheimer hereditario, informa Gallagher.

Una mutación genética significa que casi siempre adquieren la enfermedad cuando tienen alrededor de 40 años, cuando el Alzheimer normalmente aparece después de los 75.

Una revisión cerebral de 20 personas con esa mutación, entre 18 y 26 años, mostró diferencias cuando se compara con las revisiones de 24 personas que no se cree que vayan a desarrollar la enfermedad de manera temprana.

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Cambios cerebrales

Señales de demencia

  • Dificultad para acordarse de eventos recientes
  • Problemas para seguir una conversación
  • Olvidar los nombres de amigos u objetos
  • Repetir lo que acaba de decir
  • Dificultades para pensar
  • Confundirse en lugares conocidos

Eric Reiman, uno de los científicos involucrados, dijo que "estos hallazgos sugieren que los cambios cerebrales comienzan muchos años antes del comienzo clínico del Alzheimer".

Nick Fox, del Instituto de Neurología del University College London, dijo que algunos de sus pacientes habían perdido un quinto de algunas partes de su cerebro para cuando llegaron a la clínica.

Le dijo a la BBC: "No creo que esto nos lleve adelante en términos de diagnóstico temprano, pues ya tenemos indicadores de la enfermedad".

"El aspecto clave que esto sí hace es abrir la puerta para una intervención temprana antes de que las personas tengan un efecto clínico y cognitivo".

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Contexto

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