Ученые приоткрыли механизм синдрома Дауна

  • 28 мая 2013
Ребенок, страдающий синдромом Дауна
Image caption Синдром Дауна является самым часто встречающимся генетическим дефектом

Американским нейрофизиологам удалось получить клетки мозга из стволовых клеток, взятых у больных синдромом Дауна. Это позволит лучше понять природу этого генетического заболевания.

Статья о результатах исследования группы ученых из университета Висконсин-Мэдисон опубликована в научном журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Ученые обнаружили при исследовании таких клеток сокращение связей между ними и дефекты в генах, которые противодействуют старению.

Синдром Дауна обусловлен возникновением 47 хромосом вместо нормальных 46.

Обычно это приводит к отклонениям в развитии ребенка, а также к появлению заметных физических черт.

Группа ученых во главе с нейрофизиологом Анитой Бхаттачарья из Вайсмановского центра в Университете Висконсин-Мэдисон вырастила клетки мозга из стволовых клеток, полученных из кожи двух взрослых больных синдромом Дауна.

Это дало им возможность по-новому взглянуть на особенности ранних этапов развития мозга при синдроме Дауна.

В частности, получены важные данные о том, что между нейронами таких клеток возникает гораздо меньшее количество связей.

"Они меньше взаимодействуют друг с другом, гораздо менее активны. Эти данные соответствуют тому немногому, что нам известно о функционировании мозга с синдромом Дауна", - говорит доктор Бхаттачарья.

Нейроны посылают сигналы с помощью синапсов, где осуществляется передача электрического импульса между двумя нейронами или эффекторной клеткой.

Исследователи выяснили, что нейроны страдающих синдромом Дауна имеют только 60% от обычного числа синапсов и соответственно проявляют меньшую активность.

"Этого достаточно, чтобы повлиять на раннее развитие мозга, - говорит доктор Бхаттачарья. - Даже если такие синапсы позднее восстанавливаются, на ранних этапах развития мозга возникают пробелы".

Исследователи также обратили внимание на структуру генов в нейронах, полученных из стволовых клеток больных синдромом Дауна.

Они обнаружили, что гены в лишней хромосоме 21-й пары имеют увеличенный размер, особенно гены, ответственные за нейтрализацию ущерба от свободных радикалов.

Это может объяснить, почему больные синдромом Дауна быстрее стареют. Однако, как отмечают ученые, эти данные нуждаются в дальнейшей проверке.

Кэрол Бойс, глава Британской ассоциации синдрома Дауна, считает, что эти данные, полученные известной группой нейрофизиологов, представляют значительный интерес.

"Представляется, что это еще один шаг к пониманию патологии, в рамках которой хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Мы постоянно получаем новые данные о механизмах, которые вызывают возникновение определенных аспектов синдрома Дауна, а это может в конечном итоге привести к созданию новых методов его лечения", - считает она.

Новости по теме