Bệnh bí hiểm: mất ngủ cho tới chết

Bản quyền hình ảnh Lumis Romero Flikr CC BY 2.0

Silvano khi đó đang trên một con tàu du lịch thì lời nguyền của gia đình xảy ra.

Là một quý ông lịch lãm 53 tuổi với mái tóc đỏ bắt mắt thích mặc lễ phục tuxedo vào bất cứ lúc nào có thể, ông muốn xuất hiện như thể các minh tinh điện ảnh mà ông ngưỡng mộ.

Nhưng vào một buổi tối nọ khi đang ở trên sàn nhảy trên tàu, ông ấy bỗng cảm thấy mất mặt khi phát hiện ra rằng chiếc áo sơ mi mà ông đang mặc đẫm ướt mồ hôi.

Vì lo lắng, ông nhìn vào gương và nhận ra rằng đồng tử của ông đã co lại thành hai điểm đinh ghim nhỏ.

Đó là cái nhìn đờ đẫn giống như của cha và hai người chị gái của ông khi họ bắt đầu bị chứng bệnh bí ẩn.

'Chỉ là khởi đầu'

Ông biết rằng đó chỉ mới là sự bắt đầu. Tiếp theo đó đó là run rẩy, chứng liệt dương và táo bón.

Nhưng triệu chứng đáng sợ nhất là sự mất ngủ – gần như hoàn toàn mất ngủ trong nhiều tháng liền – một dạng của sự hôn mê tỉnh thức mà cuối cùng sẽ dẫn đến cái chết.

Cuối cùng Silvano cũng tìm đến bộ phận chuyên nghiên cứu về giấc ngủ của Đại học Bologna, dẫu không hề ảo tưởng về khả năng sẽ có cách nào đó chữa trị.

“Ông nói: 'Tôi sẽ ngừng ngủ và trong vòng tám hay chín tháng sau đó, tôi sẽ chết,'” một trong các bác sỹ của ông có tên là Pietro Cortelli, nói với tôi trong một cuộc phỏng vấn qua điện thoại.

“Tôi nói: 'Làm sao ông biết chắc như vậy?' Ông ấy vẽ cho tôi xem cây phả hệ của dòng họ ông ấy từ thế kỷ 18 hoàn toàn bằng trí nhớ." Ở mỗi thế hệ, Silvano chỉ ra những thành viên trong dòng họ đã từng có số phận tương tự.

Bản quyền hình ảnh iStock

Đúng như Silvano dự đoán, ông qua đời chỉ vài năm sau đó. Ông để lại bộ não của mình cho khoa học với hy vọng nó sẽ giúp làm sáng tỏ chứng bệnh đã đeo đuổi dòng họ ông trong nhiều thế hệ.

Điều gì đang xảy ra bên trong bộ não và cơ thể của những người với căn bệnh kỳ lạ này?

Đây là một bí ẩn và các nhà khoa học đến giờ này chỉ mới bắt đầu hiểu được và có thể điều trị bằng một loại thuốc mới đầy hứa hẹn.

Tuy nhiên, do “Hội chứng mất ngủ di truyền gây tử vong” (FFI) có một phần nguyên nhân di truyền qua nhiều thế hệ, nghiên cứu này cũng đặt ra một vấn đề về mặt đạo đức: nếu gien di truyền của bạn có nghĩa là một ngày nào đó bạn sẽ bị mất ngủ hoàn toàn thì liệu bạn có muốn người ta nói cho bạn biết kết cục không thể tránh khỏi hay không?

Bệnh nhân đầu tiên

Gia tộc Silvano đã hầu như không nói gì về nỗi thống khổ của họ với căn bệnh FFI.

Tuy nhiên, khoảng 15 năm trước, họ đã bắt đầu hé lộ câu chuyện gia đình mình với tác giả DT Max.

Cuốn sách của ông có tựa đề “Gia tộc không thể ngủ” đã phác họa hình ảnh một dòng họ sống trong nỗi sợ về gien di truyền của mình.

Truy tìm ‘người mắc bệnh đầu tiên’, Max đã phát hiện ra rằng căn bệnh này đầu tiên xuất hiện ở một bác sỹ ở Venice – người bị mắc chứng uể oải liên tục khiến cơ thể ông bị tê liệt vào cuối thế kỷ 18.

Không lâu sau đó, một người cháu trai của ông có tên là Giuseppe cũng bị tình trạng tương tự và kể từ đó chứng bệnh này được truyền tới những người con trai của ông là Angelo và Vincenzo cho đến cháu chắt của ông cho đến khi ông Pietro, bố của Silvano, cũng bị mắc bệnh và qua đời trong Đệ nhị Thế chiến.

Bản quyền hình ảnh julieeFlickrCC BYNCND 2.0

Mặc dù hết người này đến người khác ra đi, những người trong gia tộc đã giấu kín về chứng bệnh này do lo sợ.

Nhưng tất cả đã thay đổi vào những năm 1980 khi Silvano cũng bắt đầu có triệu chứng.

Cháu gái của ông kết hôn với một bác sỹ có tên là Ignazio Roiter. Vốn là một người nghiên cứu khoa học, ông đã thuyết phục người bác của vợ mình đến khoa giấc ngủ danh tiếng của giáo sư Elio Lugaresi tại Đại học Bologna, nơi Cortelli đang làm việc.

Họ đã cùng nhau giải đáp bí ẩn của căn bệnh.

Mặc dù những nỗ lực của họ đã không làm được gì để cứu được Silvano và hai thành viên khác trong gia đình, những người cũng mắc bệnh không lâu sau đó, các xét nghiệm rộng khắp cuối cùng đã tìm ra thủ phạm.

Đó là một loại protein bị lỗi trong bộ não có tên là prion, được tạo ra bởi một đột biến gien nhỏ.

Vì một lý do nào đó mà chỉ đến tuổi trung niên thì protein này mới bắt đầu nhân rộng đến mức không kiểm soát được và tạo thành những ổ gây hại cho các neuron thần kinh.

Ở trường hợp của Silvano, tình trạng này tác động đến các phần của vùng đồi thị não nằm ngay giữa hộp sọ.

Sau nhiều năm nghiên cứu thêm, giờ đây các nhà khoa học có thể giải thích tại sao những tổn hại ở một vùng nhỏ các tế bào thần kinh này lại có thể tạo ra nhiều triệu chứng gây khó hiểu đến vậy.

Chẳng hạn như chúng ta biết rằng vùng não bộ này điều khiển tất cả phản xạ của chúng ta đối với môi trường xung quanh – những nhân tố như kiểm soát nhiệt độ, huyết áp, nhịp tim và sự tiết ra các hormone giúp cho cơ thể hoạt động một cách dễ dàng.

Bản quyền hình ảnh MahPadilha FlickrCC BY 2.0

Khi nó bị hỏng thì giống như lò sưởi trong nhà bị rối loạn, đường ống nước bị rò rỉ, cửa sổ bị mở toang hay chiếc loa đang phát hết công suất – mọi thứ đều hỗn loạn. Đó là lý do khiến cho bệnh nhân ra mồ hôi như tắm và đồng tử co lại cũng như bị chứng bất lực và táo bón.

Mất nhận thức

Hệ thống tự kiểm soát mắc lỗi này cũng gây ra tình trạng mất ngủ: cơ thể bệnh nhân không thể nào chuẩn bị cho giấc ngủ vào ban đêm.

Trước khi ngủ thì thông thường huyết áp sẽ giảm. Tuy nhiên ở các bệnh nhân này thì huyết áp của họ lại cao một cách bất thường, tạo ra cảm giác rằng cơ thể của họ vẫn trong tình trạng tỉnh táo cao độ.

“Nếu hệ thần kinh giao cảm bị mất cân bằng thì lẽ tất nhiên bạn sẽ bị mất ngủ,” Cortelli, người trình bày những nghiên cứu của ông trong một ấn phẩm gần đây của tạp chí nghiên cứu về giấc ngủ có tên là Sleep Medicine Reviews, giải thích.

Mọi chuyện càng trở nên phức tạp khi nhịp điệu của não bộ bị rối loạn hoàn toàn.

Vào ban đêm, thông thường chúng ta sẽ trải qua những chu kỳ ‘chuyển động mắt nhanh’ kết thúc bằng giấc ngủ sâu với ‘sóng chậm’.

Trong giai đoạn này, những dao động điện tần số thấp lan tỏa trên khắp vỏ não.

Điều này dường như giúp làm dịu lại hoạt động nhận thức phối hợp vốn rất sống động khi chúng ta tỉnh táo trong khi vẫn thực hiện các chức năng ‘bảo trì’ chẳng hạn như củng cố trí nhớ.

Bản quyền hình ảnh Thinkstock

Và vùng tế bào thần kinh nào sâu trong não bộ giúp điều khiển tất cả những nhịp độ tinh tế đó? Đó chính là đồi não.

Nếu không có ‘công tắc’ này, các bệnh nhân mắc chứng FFI luôn ở chế độ ‘bật’ và không bao giờ đi vào giấc ngủ sâu giúp hồi phục cơ thể, ông Angelo Gemignani từ Đại học Pisa, người đã chứng minh rằng các bệnh nhân FFI bị mất đi cơ chế hoạt động quan trọng này của não bộ, cho biết.

Bởi không có những loạt sóng chậm này cho nên mức mà họ chỉ có thể đạt được gần nhất đến giấc ngủ ở người bình thường là trạng thái sững người trong vô thức – không hẳn là ngủ mà cũng không hẳn là thức. Khi đó, họ lặp lại một cách vô thức những hoạt động hàng ngày.

Một cách nào đó nó giống như là họ đang diễn lại những gì xảy ra trong giấc mơ. Cortelli vẫn còn nhớ trường hợp một người phụ nữ có tên là Teresa vốn lặp lại hành động chải tóc cho ai đó một cách vô thức – bà vốn là thợ uốn tóc trước khi mắc bệnh.

Làm chậm lại sự suy sụp

Một bệnh nhân đặc biệt khác đã hé lộ có cách khác thường nào đó để làm giảm sự hành hạ của chứng bệnh.

Một nhà tâm lý tại Đại học Touro ở New York có tên là Joyce Schenkein đã gặp Daniel lần đầu tiên không phải trong công việc mà thông qua đường dây trò chuyện trên sóng phát thanh (tiền thân của các diễn đàn trò chuyện trên mạng vào những năm 1990).

“Ông ấy là một người tài giỏi và hết sức hài hước,” bà nói. Cuối cùng họ đã xây dựng được một tình bạn dù xa cách về mặt địa lý (tên của Daniel đã được đổi để đảm bảo cuộc sống riêng tư của gia đình ông).

Trong một lần trò chuyện một vài năm sau đó, ông ấy bắt đầu có dấu hiệu bị rối, nhầm lẫn và nói năng mơ hồ.

“Đôi lúc ông ấy nói rằng ‘hãy tha lỗi cho tôi nếu tôi nói chuyện không mạch lạc bởi vì tôi đã không ngủ trong năm ngày liên tiếp',” Schenkein nói.

Các xét nghiệm y khoa cho thấy ông ấy bị đột biến gen FFI. Tệ hơn nữa, đó là lại dạng đột biến tiến triển nhanh nhất.

Bản quyền hình ảnh Thinkstock

Thay vì suy sụp trong tuyệt vọng, cách phản ứng của ông ấy là mua một căn nhà di động và đi chu du trên khắp nước Mỹ. “Ông ấy có tinh thần mạo hiểm – ông ấy không muốn ngồi một chỗ chờ chết,” Schenkein nói. Khi các triệu chứng càng trở nên cực đoan hơn, ông ấy đã thuê một tài xế và sau đó là một y tá để cầm lái khi ông ấy cảm thấy không được khoẻ, bà cho biết.

Đồng thời (và đôi khi nghe theo lời khuyên của Schenkein), ông ấy đã quyết tâm thử mọi cách điều trị khả dĩ một cách nhiều nhất có thể, từ bổ sung vitamin cho đến tập thể dục để giúp nâng cao sức khỏe và sử dụng thuốc mê như ketamine và oxide nitrous cũng như các loại thuốc ngủ như diazepam – bất cứ thứ gì có thể giúp ông chợp mắt được một chút – thậm chí là chỉ chợp mắt được có 15 phút.

Ông ấy thậm chí còn mua cả một khoang ngủ giúp làm mất hoàn toàn các cảm giác vì ông biết rằng ngay cả khi dùng thuốc ngủ thì giấc ngủ mong manh của ông có thể bị phá bởi bất kỳ tiếng động hay chuyển động dù là nhỏ nhất.

Nằm ngâm mình trong khoang hình quả trứng, nổi người trên mặt nước mặn ấm, ông đã tìm lại được giấc ngủ mà vốn trước đó hết sức khó khăn đối với ông.

Ông đã có thể ngủ một giấc yên ả kéo dài bốn tiếng rưỡi đồng hồ. Tuy nhiên, khi thức dậy, ông phải đối mặt với những ảo giác đáng sợ bao gồm sự mơ hồ không rõ liệu mình còn sống hay đã chết.

Bất chấp những thành công này, Daniel vẫn đối mặt với sự tái phát thường xuyên vốn phát tác mạnh hơn nữa khi bệnh tình tiến triển.

“Khi các triệu chứng phát tác, ông ấy không thể làm gì cả,” Schenkein cho biết. “Có những lúc ông ấy mất nhận thức hết cả ngày – hoàn toàn mất hết nhận thức. Ông ấy ngồi đó mà không hề nhúc nhích. Ông ấy giống như đông cứng lại với thời gian.”

Có lần ông ấy đã thử cách dùng điện để làm co giật để xem điện giật có giúp cho mình tỉnh lại hay không.

Nó thật sự có tác dụng nhưng lại khiến cho ông bị mất trí nhớ trầm trọng sau đó. Sau một vài năm chống chọi cuối cùng thì ông cũng qua đời.

Sống thêm được lâu hơn

Mặc dù không có cách điều trị nào có hiệu quả lâu dài, Daniel vẫn sống được nhiều năm hơn so với chẩn đoán ban đầu.

Schenkein đã chỉ ra những bằng chứng gần đây cho thấy giấc ngủ sóng ngắn giúp kích hoạt những dòng chảy các chất dịch trong não-tủy chảy qua các khe ngăn cách giữa các tế bào thần kinh và cuốn đi những mảnh vụn được tạo ra từ những hoạt động hàng ngày, khiến nó trở nên sạch sẽ như bãi biển sau khi nước triều lên.

Bản quyền hình ảnh Carmen JostFlickrCC BYNCND 2.0

Có lẽ là khi làm giảm chứng mất ngủ, các bệnh nhân có thể kích thích quá trình dọn dẹp này và chặn đứng quá trình phân rã hơn nữa của não bộ.

Cùng với Pasquale Montagna, một nhà thần kinh học người Ý, Schenkein đã trình bày những nghiên cứu này trong một tạp chí y khoa với hy vọng nó có thể khuyến khích các nhà khoa học khác tìm ra phương pháp kéo dài sự sống của những bệnh nhân mắc bệnh FFI.

“Ít nhất nó cũng mở ra khả năng để nói rằng chúng ta có thể làm điều gì đó,” Cortelli nói. Tuy nhiên ông nhấn mạnh rằng chúng ta chỉ có thể tìm hiểu được từ một trường hợp đơn lẻ và hiện không rõ những cách làm tương tự có giúp ích được gì cho các bệnh nhân khác hay không.

Loại thuốc mới

Hy vọng của dòng họ ở Venice lại nằm ở một hướng khác. Lugaresi qua đời vào cuối tháng 12 năm ngoái sau hàng chục năm làm việc với các bệnh nhân mắc chứng FFI. Tuy nhiên Roiter và các đồng sự của ông ở Milan và Treviso tin rằng cuối cùng họ cũng có thể tiến gần đến cách điều trị mà tất cả họ đều mơ ước.

Hồi năm ngoái, họ đã loan báo thử nghiệm lâm sàng một loại thuốc điều trị mới mà họ hy vọng rằng có thể giúp ngăn chặn hay ít nhất làm chậm đi quá trình hình thành các prion có hại.

Loại thuốc này, có tên là doxycycline, vốn có nguồn gốc là kháng thể, dường như có thể ngăn chặn các prion dính lại với nhau thành chùm và thúc đẩy quá trình phân ly chúng nhờ vào các enzyme tự nhiên trong não.

Thật vậy, trong một thử nghiệm lâm sàng ở quy mô nhỏ trên những bệnh nhân có dấu hiệu ban đầu của căn bệnh, 21 người sử dụng thuốc này đã có thể sống lâu hơn gấp hai lần, trung bình là 13 tháng, so với những người khác.

Tuy nhiên, đáng thất vọng là một nghiên cứu sau đó đã thử nghiệm tác dụng của thuốc đối với các bệnh nhân đã phát các triệu chứng mạnh mẽ hơn của bệnh CJD thì nó lại không tìm ra công dụng gì.

Roiter và các đồng sự của ông nghi ngờ rằng vào giai đoạn triệu chứng đã trở nên mạnh hơn thì đã quá muộn để cho thuốc có thể công hiệu.

Vì lý do này, họ muốn xem xét xem liệu doxycycline vẫn có thể được xem là một cách ngăn ngừa đối với những người có nguy cơ mắc FFI trước khi các prion bắt đầu tích tụ.

“Nó có thể làm chậm lại và làm chấm dứt hoàn toàn sự tiến triển của căn bệnh,” Gianluigi Forloni tại Viện Nghiên cứu Dược Mario Negri ở Milan, người đứng đầu dự án nghiên cứu này, cho biết.

Nếu loại thuốc này thật sự có công dụng thì nó sẽ giúp chấm dứt cơn ác mộng này và là khởi đầu của một tương lai mà khi đó một giấc ngủ sẽ không đi kèm với nỗi lo sợ rằng đó sẽ là giấc ngủ sau cùng.

Bản tiếng Anh bài này đã đăng trên BBC Future.

Tin liên quan