La thérapie génique pour "stopper" la cécité

Par Fergus Walsh, BBC

Janet Osborne espère pouvoir continuer à jardiner si sa perte de vision est stoppée. Copyright de l’image Fergus Walsh
Image caption Janet Osborne espère pouvoir continuer à jardiner si sa perte de vision est stoppée.

Une femme vivant à Oxford est devenue la première personne à bénéficier d'une thérapie génique contre l'une des formes de cécité les plus courantes dans le monde.

Les chirurgiens ont injecté un gène synthétique à l'arrière de l'œil de Janet Osborne afin d'empêcher la mort d'autres cellules.

Il s'agit du premier traitement, par thérapie génétique, de la dégénérescence maculaire. La dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) ou dégénérescence maculaire sénile est une maladie de la rétine provoquée par une dégénérescence progressive de la macula, partie centrale de la rétine, qui peut apparaître à partir de l'âge de 50 ans, et plus fréquemment à partir de 65 ans,

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Environ 600 000 personnes au Royaume-Uni sont atteintes de DMLA, la plupart d'entre elles ont une grave déficience visuelle.

"J'ai du mal à reconnaître les visages avec mon œil gauche parce que ma vision centrale est floue - et si ce traitement pouvait empêcher que ça empire, ce serait incroyable", a dit Janet Osborne à la BBC.

Le traitement a été réalisé sous anesthésie, le mois dernier, à l'Oxford Eye Hospital, par Robert MacLaren, professeur d'ophtalmologie à l'Université d'Oxford.

"Un traitement génétique administré très tôt pour préserver la vision chez des patients qui, sans cela, auraient perdu la vue, serait une avancée énorme en ophtalmologie. Et certainement quelque chose que j'espère voir dans un avenir proche", a dit le professeur MacLaren à la BBC.

Mme Osborne, 80 ans, fait partie d'une dizaine de patients atteints de la DMLA à avoir expérimenté un essai de traitement par thérapie génique.

La DMLA, qu'est-ce que c'est ?

La macula fait partie de la rétine et est responsable de la vision centrale.

En cas de dégénérescence maculaire liée à l'âge, les cellules rétiniennes meurent et ne sont pas renouvelées.

Le risque de DMLA augmente avec l'âge.

La plupart des personnes atteintes, y compris celles qui participent à cet essai, souffrent de DMLA sèche, une maladie entraînant une diminution graduelle de la vue et pouvant durer plusieurs années.

La DMLA humide peut se développer soudainement et entraîner une perte de vision rapide, mais elle peut être traitée si elle est diagnostiquée rapidement.

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Image caption Le professeur Robert MacLaren procède à la thérapie génique de l'œil gauche de Janet Osborne.

Comment fonctionne la thérapie génique ?

Avec l'âge, les gènes responsables des défenses naturelles de l'œil commencent à mal fonctionner et à détruire les cellules de la macula, ce qui entraîne une perte de la vision.

Une injection est faite à l'arrière de l'œil qui délivre un virus inoffensif contenant un gène synthétique.

Le virus infecte les cellules rétiniennes et libère le gène, ce qui permet à l'œil de fabriquer une protéine conçue pour empêcher les cellules de mourir et garder ainsi la macula en bonne santé.

Image caption L'anatomie de l'oeil

Les essais de thérapie génique effectués par l'Oxford Eye Hospital l'ont été chez des patients ayant déjà perdu une partie de la vue.

En cas de succès, l'objectif serait de traiter les patients avant qu'ils n'aient perdu la vue afin d'enrayer la DMLA.

Cela aurait d'importantes répercussions sur la qualité de vie des patients.

Il est trop tôt pour savoir si la perte de vue de l'œil gauche de Mme Osborne a été stoppée. Tous les patients feront l'objet d'une surveillance ophtalmologique.

"J'aime toujours jardiner avec mon mari, Nick, qui cultive beaucoup de légumes. Si je peux continuer à éplucher et couper les légumes, et conserver mon niveau actuel d'indépendance, ce serait absolument merveilleux", a dit Janet Osborne à la BBC.

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De l'ombre à la lumière

En 2016, la même équipe d'Oxford a montré qu'une seule injection pouvait améliorer la vision des patients atteints de choroïdérémie. Sans cela, ces patients seraient devenus aveugles.

L'an dernier, les médecins du Moorfields Eye Hospital à Londres ont rétabli la vue de deux patients atteints de la DMLA en implantant des cellules souches sur la zone endommagée à l'arrière de l'œil.

On espère que la thérapie par cellules souches pourrait aider de nombreuses personnes qui ont déjà perdu la vue.

Mais l'essai d'Oxford est différent parce qu'il s'attaque à la cause génétique sous-jacente de la DMLA. Il pourrait être efficace pour stopper la maladie avant que les gens ne deviennent aveugles.

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