Galw am sgrinio babanod am gyflwr genetig 22q

Eloise Lee
Image caption Roedd Eloise Lee yn 11 mis pan gafodd ddiagnosis

Mae gwyddonwyr o Brifysgol Caerdydd yn galw am sgrinio babanod newydd-anedig ar gyfer cyflwr genetig sy'n aml yn cael ei gamgymryd.

Fe all symptomau syndrom 22q amrywio o fân broblemau ymddygiad i gymhlethdodau corfforol a seicolegol difrifol.

Mae gwyddonwyr y brifysgol wedi bod yn astudio'r cyflwr a'r effaith mae'n ei gael ar o leiaf un ym mhob 2,000 o fabanod bob blwyddyn.

Un o'r rhain yw Eloise Lee, sy'n dair oed erbyn hyn, ond a gafodd ddiagnosis o'r cyflwr pan yn 11 mis oed.

Dywedodd ei mam Dawn ei bod wedi bod â rhai amheuon fod rhywbeth o'i le gan fod Eloise yn araf yn datblygu mewn rhai meysydd.

Image caption Mae gwyddonwyr yn defnyddio gweithgareddau fel chwaraeon ar gyfer asesu

Fel babi doedd Eloise Lee ddim yn bwydo'n iawn ac roedd yn blentyn tawel iawn.

Ond ni chafodd y cyflwr 22q ei asesu tan ar ôl iddi gael dwy lawdrniaeth fawr.

Dywedodd Ms Lee nad yw nifer o bobl yn gwybod am fodolaeth 22q.

"Hyd yn oed nawr pan ddaeth therapyddion llefarydd i'n gweld yr wythnos ddiwethaf doeddent ddim yn ymwybodol o'r cyflwr," meddai.

Cafodd datblygiad Eloise ei asesu gan ymchwilwyr o Gaerdydd, drwy bethau fel gweithgareddau chwaraeon. Maen nhw'n dweud eu bod yn bles gyda'i datblygiad.

Dywed y brifysgol fod eu hastudiaeth wedi canfod fod 22q yn gysylltiedig â nifer o broblemau.

Yn ôl Athro Marianne van den Bree, sy'n arwain y gwaith ymchwil, mae hynny'n golygu yn aml fod pobl yn ei gamgymryd am rywbeth gwahanol.

Dywedodd: "Fe wnaeth rhai o'r rheiny oedd yn rhan o'r gwaith ymchwil ddweud nad yw ysgolion yn deall fod gan eu plant gyflwr genetig - yn hytrach maen nhw'n credu fod y plant yn camymddwyn neu yn ddrwg.

"Mae rhieni eraill wedi dweud pan oedd eu plant yn ymddwyn mewn modd penodol weithiau roeddynt yn cael y bai am beidio â bod yn rhieni digon da."

Image copyright Julie Wootton
Image caption Julie Wootton gyda'i mab Max, fu farw o gymhlethdodau yn gysylltiedig â 22q

Fe wnaeth Julie Wooton sefydlu elusen Apel Max er cof am ei mab a fu farw o gymhlethdodau wnaeth godi yn sgil 22q.

Dywedodd Ms Wooton, yn rhy aml nid oedd diagnosis cywir o'r cyflwr 22q yn cael ei roi.

Mae hi'n dadlau y dylid ei gynnwys yn y pigiad sy'n cael ei roi yn sawdl babanod newydd-anedig i brofi am gyflyrau fel cystig ffibrosis.

Ychwanegodd yr athro Van den Bree: "Er bod 22q nawr yn cael ei ystyried yn gyflwr genetig cyffredin, mae yna lawr i ddysgu amdano.

"Mae ein hymchwil ni yn canolbwyntio ar y cyflwr iechyd meddwl sy'n cael ei gysylltu gyda'r syndrom, ac i geisio gweld beth yw'r ffordd orau i gefnogi plant ac oedolion drwy eu bywydau.

"Mae'n glir fod yna ddim digon o ymwybyddiaeth o hyd ymhlith y gymuned feddygol yn ogystal â'r cyhoedd."

Dywedodd y pwyllgor sgrinio cenedlaethol ar gyfer y DU sy'n cynghori ar raglenni sgrinio y byddai'n croesawu unrhyw dystiolaeth sy'n cael ei gyflwyno gan y brifysgol.

Straeon perthnasol