Família relata drama de menino com 'cérebro trêmulo'

Foto: Miriam Evans Direito de imagem BBC World Service
Image caption Sam Evans foi diagnosticado com a doença de Niemann Pick tipo C quando ainda era um bebê, mas muitos só conseguem o diagnóstico mais tarde

Os irmãos do menino britânico Sam Evans, de 7 anos, não apenas sabem que ele é diferente, mas também sabem a causa.

Os gêmeos Jack e Ellie, de quatro anos, falam que Sam tem um "cérebro trêmulo".

Esta é a forma de as crianças descreverem alguns dos sintomas, como a instabilidade dos pés de Sam, os problemas de coordenação e o fato de que, às vezes, o menino faz a mesma pergunta várias vezes.

Sam tem a doença de Niemann Pick tipo C. Os pais de Sam, Will e Miriam Evans, de Leeds, receberam o diagnóstico do problema genético do filho quando Sam tinha apenas quatro meses de idade.

Além disso, os médicos também disseram que Sam provavelmente não passaria dos 2 anos de idade.

"Foi absolutamente horrível", disse Miriam.

Mas, nove anos depois, Sam é um menino sorridente e sociável, que frequenta a escola e tem um professor particular para ajudar. No entanto, a vida dele ficará cada vez mais difícil.

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"Em um ano ele pode não ser mais capaz de falar e, depois disso, ele poderá não andar", afirmou a mãe de Sam.

Gene defeituoso

Miriam afirmou que muitas famílias não recebem o diagnóstico tão cedo. Algumas esperam até 20 anos para descobrir o que o filho tem, e isto gera ainda mais problemas.

Alguém que tenha a doença pode passar anos sem tratamento ou acesso a qualquer tipo de apoio.

A doença é o resultado de duas cópias de um gene defeituoso passado para uma criança. Por isso, qualquer filho que nasça depois tem uma chance em quatro de ter a doença.

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Image caption Miriam e Will Evans querem que médicos sejam conscientizados sobre os sintomas da doença

Uma campanha liderada pela organização International Niemann Pick Disease Alliance (INPDA) quer mudar esta situação.

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A campanha "Think Again. Think NP-C" via diminuir o tempo que as pessoas afetadas pela doença ficam sem diagnóstico ajudando médicos a reconhecer os sinais e sintomas mais importantes.

A aliança afirma que acelerar o diagnóstico vai ajudar os pacientes e suas famílias a lidar com uma doença que pode causar vários sintomas, desde problemas físicos progressivos a questões psiquiátricas e problemas de aprendizado parecidos com demência.

Para dificultar ainda mais, os sintomas também podem se desenvolver a qualquer momento, desde a infância até a idade adulta e variar em cada pessoa.

Sintomas da doença de Niemann Pick tipo C podem incluir:

  • icterícia no nascimento ou logo depois
  • fígado ou baço maiores do que o normal
  • dificuldade em mover os olhos para cima ou para baixo
  • problemas para caminhar e falta de jeito
  • dificuldade para mover os membros
  • fala irregular, mal articulada
  • problemas de aprendizado e declínio intelectual progressivo
  • perda repentina de tônus muscular que pode levar a quedas
  • tremores acompanhando os movimentos e, em alguns casos, convulsões
  • dificuldade para engolir

Jim Green, presidente da INPDA, afirmou que deve haver mais pessoas com a doença de Niemann Pick tipo C mas não foram diagnosticadas.

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Image caption Sam e os irmãos são muito próximos, eles aceitam o irmão e a convivência é boa

"Talvez os maiores números estão entre os adultos, pois é um problema não específico. Tentamos destacar três sintomas chave e estimulamos médicos a se questionarem se pode ser NP-C", disse.

Green afirma que há várias maneiras de dar apoio às pessoas que sofrem da doença e suas famílias. E, apesar de não existir uma cura, há remédios disponíveis para ajudar a estabilizar os sintomas e desacelerar o avanço da doença.

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Os dois filhos do médico foram diagnosticados com a doença apenas depois de três anos passando por exames.

O filho mais novo de Green morreu aos 18 anos e o mais velho hoje tem 38 e "está indo muito bem", disse o médico, apesar da natureza progressiva da doença.

Mas, o médico admite que não ter como prever como a doença vai progredir é um dos aspectos mais assustadores do problema.

Problema nos olhos

Especialistas acreditam que crianças que desenvolvem sintomas neurológicos no começo da infância têm uma forma mais agressiva da doença e podem não chegar à adolescência.

Outras crianças podem não apresentar sintomas durante anos.

  • A doença de Niemann Pick tipo C (NP-C) é uma doença genética neurológica rara e que avança com o tempo.
  • A doença causa o acumulo de substâncias gordurosas no cérebro, afetando o sistema nervoso central e partes diferentes do corpo.
  • O fígado e baço também são afetados.
  • Há 25% de chance de a doença ser herdada se pai e mãe forem portadores.

A mãe de Sam, Miriam, afirmou que um dos sintomas mais óbvios da doença são os movimentos anormais dos olhos, que afeta praticamente todos que tem a doença.

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Image caption A mãe afirma que Sam não tem um caminhar estável

"Os olhos de Sam não se movem como os das outras pessoas quando ele está caminhando. E se eu falo com ele, ele não consegue levantar os olhos para me olhar", disse.

Isto é chamado de paralisia do olhar vertical supranuclear e é relativamente simples de detectar. Atualmente, acredita-se que uma em cada 120 mil pessoas tenham este problema, mas Miriam afirma que o número pode ser maior.

"Definitivamente há mais pessoas por aí do que sabemos", afirmou.

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As vantagens de descobrir estas pessoas são várias. Pacientes e famílias podem receber apoio e os pesquisadores também podem descobrir mais sobre a doença.

Os testes para três medicamentos que poderão ser usados para tratar a doença de Niemann Pick estão em fase de preparação e, a descoberta de mais pessoas com a doença pode fazer diferença para muitas vidas.

Quanto mais pessoas com esta doença rara puderem se inscrever para participar dos testes dos medicamentos, melhores serão os resultados.