Новое лекарство дает надежду страдающим болезнью Хантингтона

  • 12 декабря 2017
Питер, Сэнди и Фрэнк Аллен Правообладатель иллюстрации James Gallagher
Image caption Питер Аллен (слева) страдает от болезни Хантингтона, в ДНК его сестры Сэнди и брата Фрэнка тоже есть ген, приводящий к развитию болезни

Британские врачи впервые смогли устранить врожденный дефект, приводящий к болезни Хантингтона, нейродегенеративного заболевания, поражающего головной мозг.

Экспериментальное лекарство, введенное в спинномозговую жидкость пациентов, без негативных последствий для них снизило уровень токсичного белка, поражающего нейроны головного мозга.

Группа исследователей Университетского колледжа Лондона утверждает, что появилась надежда на излечение от этой смертельной болезни.

Эксперты называют проведенные испытания крупнейшим за последние полвека прорывом в лечении нейродегенеративных заболеваний.

Болезнь Хантингтона (также хорея Гентингтона) - одно из самых тяжелых заболеваний подобного рода.

Основной синдром этой болезни - гиперкинез, то есть непроизвольные подергивания мышц. Такой больной не способен контролировать свою мимику, и создается впечатление, будто он постоянно кривляется.

Бывает также гиперкинез конечностей - непроизвольное сгибание и разгибание пальцев или скрещивание и разведение ног.

Заболевание сопровождается деменцией, поражение переходит на кору головного мозга.

Некоторые пациенты рассказывают, что болезнь Хантингтона по своим симптомам - это "Паркинсон, Альцгеймер и нарушение моторики в одном флаконе".

51-летний Питер Аллен, принявший участие в испытаниях лекарства, находится на ранних стадиях Хантингтона. "Вы впадаете в почти вегетативное состояние, это ужасный конец", - говорит он.

"Постепенная деградация"

Неизбежная гибель клеток головного мозга при болезни Хантингтона приводит к постепенной деградации организма: ухудшаются моторика, поведение, память и способность больного сохранять ясное сознание.

Болезнь Хантингтона часто поражает людей в расцвете лет - тридцатилетних и сорокалетних. Больные обычно умирают в течение 10-20 лет после появления первых симптомов.

В Британии около 8,5 тыс. человек поражено этой болезнью. Еще 25 тысяч человек заболеют, когда станут старше.

Болезнь Хантингтона вызвана наличием в ДНК дефектного гена, приводящего к образованию мутантного белка хантингтина.

Белок хантингтина необходим для развития мозга, и соответствующий ген есть в ДНК любого здорового человека. Однако дефектный ген синтезирует токсичный хантингтин, поражающий клетки мозга.

Если такой ген есть у одного из родителей, будущий ребенок наследует его в 50% случаев.

Лечение, примененное группой врачей Университетского колледжа Лондона, направлено на угнетение этого гена.

В ходе испытаний препарат ввели 46 пациентам в спинномозговую жидкость, процедура была проведена в лондонской Национальной клинике неврологии и нейрохирургии.

Врачи не были уверены в результатах эксперимента. Они опасались, что инъекции приведут к смертельно опасной форме менингита.

Но первые испытания на людях показали, что препарат безопасен для человека, пациенты его хорошо переносят, и, самое важное, в ходе лечения сокращается количество хантингтина в мозге.

Image caption Впервые появилась надежда на лечение болезни болезни Хантингтона, считает профессор Сара Табризи

"В течение почти 20-ти лет я наблюдала множество таких пациентов в нашей клинике, многие из них умерли, - говорит директор Центра по изучению болезни Хантингтона при Университетском колледже Лондона Сара Табризи. - Впервые у нас появилась надежда получить курс лечения, способный остановить или предотвратить развитие болезни Хантингтона".

Врачи, впрочем, пока осторожны в своих прогнозах. Потребуются длительные наблюдения за пациентами, чтобы определить, как в долгосрочной перспективе снижение уровня хантингтина влияет на развитие болезни.

Опыты на животных подсказывают, что улучшение состояния больного возможно. Некоторые моторные функции у животных восстанавливаются в ходе такого лечения.

Новости по теме