Новый генетический анализ поможет определить риск рака груди

  • 9 октября 2017
Лабораторный тест
Image caption Новый тест учитывает 18 генных вариаций, влияющих на возникновение рака груди

Новый генетический анализ, позволяющий с большой точностью предсказать риск развития рака груди, уже в ближайшее время может стать доступен для женщин, которые входят в группу повышенного риска.

По словам исследователей из Манчестера, точная оценка риска поможет многим женщинам отказаться от превентивной мастэктомии.

Анализ крови и слюны призван выявить 18 генетических вариаций, которые влияют на вероятность заболевания раком груди.

По мнению благотворительных организаций, работающих в сфере здравоохранения, тест обещает стать настоящим прорывом в диагностике этого заболевания.

Тест на однонуклеотидный полиморфизм (ОНП) изначально будет предложен женщинам, сдающим анализы на мутацию гена BRCA1 и BRCA2 в манчестерских больницах Сент Мэри и Уизеншоу, у которых в семье были случаи заболевания раком груди.

BRCA даже окрестили "геном Анджелины Джоли" после того, как актриса рассказала, что решилась на мастэктомию, узнав, что риск развития рака груди у нее составляет 87%.

Правообладатель иллюстрации Reuters
Image caption Анджелина Джоли решилась на мастэктомию обеих грудей, у нее также удалили яичники и фаллопиевы трубы

Собственно, о таком проценте риска сообщают всем женщинам с мутацией гена BRCA, но на самом деле формула риска у них намного сложнее и во многом зависит от индивидуальных особенностей человека.

Профессор Гарет Эванс, возглавлявший исследования по этому тесту в университете Манчестера, утверждает, что риск развития рака груди у женщин с мутацией гена BRCA варьируется от 30% до 90%.

По его словам, возможность вычислять индивидуальные риски позволит женщинам принимать более информированное решение о том, делать ли превентивную операцию.

Сопоставив результаты нового теста с информацией о плотности груди, а также возрасте, в котором женщина рожала детей или достигла половой зрелости, специалисты могут дать прогноз процентной вероятности заболевания раком груди на ближайшие 10 лет и на всю оставшуюся жизнь.

Image caption Бекки Межерс считает, что новый тест позволит женщинам принимать более информированные решения о своем здоровье

11 лет назад Бекки Межерс, которой тогда было 24 года, узнала, что у нее имеется мутация гена BRCA1 и решилась на мастэктомию.

Через 4 месяца ей предстоит дальнейшая превентивная операция по удалению матки и яичников. Бекки с большим энтузиазмом отнеслась к идее нового анализа.

"Узнав, что у них мутировавший ген BRCA1 или 2, многие женщины опасаются, что им немедленно нужно принимать какие-то меры, - говорит Бекки Межерс. - А новый анализ даст женщинам больше вариантов действий и поможет принять более информированное решение".

Точная оценка риска

Профессор Эванс хочет, чтобы его тест стал более доступным, и чтобы в конечном итоге у всех женщин была возможность определить для себя риск развития рака груди.

"В борьбе с раком груди произошла разительная перемена, поскольку у нас появилась возможность проводить анализы, дающие точную оценку рисков для всего населения - как для людей с семейной историей этого заболевания, так и для тех, у кого имеется мутация гена BRCA", - говорит профессор Эванс.

Команда профессора Эванса работала в тесном сотрудничестве с учеными из Кембриджского университета, а также с исследователями из США, Австралии и Европы, которые совместно изучили анализы, взятые у 60 тыс. женщин.

В течение двух лет ученые надеются усовершенствовать тест и добиться того, чтобы он включал до 300 генетических вариаций, о которых известно, что они влияют на вероятность развития рака груди.

Больше возможностей

Ученые также выясняют, можно ли использовать результаты их исследований для понимания того, как гены повышают или, напротив, снижают риск развития рака простаты, матки, яичников и легких, а также колоректального рака. Такая информация может особенно помочь носителям мутировавшего гена BRCA, у которых также повышен риск развития рака яичников.

"Чем больше мы узнаем о генетических составляющих повышенного риска заболевания раком груди у женщин с семейной историей этой болезни, тем больше у них выбор средств по сохранению здоровья", - подчеркивает доктор Жюстин Элфорд из британской благотворительной организации по борьбе с раковыми заболеваниями Cancer Research UK.

В свою очередь Лестер Барр, председатель манчестерской благотворительной организации Prevent Breast Cancer ("За предотвращение рака груди"), которая частично субсидировала это исследование, говорит, что следующим шагом должна стать помощь женщинам, у которых нет семейной истории заболевания раком груди, но у которых присутствует генетический риск развития этой болезни.

Ситуация в России

В России на данный момент в области превентивной мастэктомии дела обстоят очень запутанно. С одной стороны, операцию можно провести в платных клиниках.

Стоимость ее может достигать несколько десятков тысяч рублей, в зависимости от клиники. Платные генетические лаборатории также предоставляют возможность пройти тест на ген BRCA1 и BRCA2 и выявить свою вероятность развития рака молочной железы.

С другой, многие российские врачи до сих пор придерживаются мнения, что не стоит зря беспокоить здоровый орган даже при наличии расположенности к развитию рака молочной железы.

Стандарты оказания медицинской помощи в России, прописанные в 37 статье закона "Об охране здоровья граждан", включают мастэктомию, которая предусмотрена для разных степеней развития рака. То есть это не включает в себя ситуацию, когда рак еще не развился, а была лишь выявлена генетическая мутация.

"У нас это не введено в стандарт [медицинской помощи]. Если мы выявим такую мутацию, мы будем наблюдать до возникновения рака", - замечал в 2013 году в разговоре с Русской службой Би-би-си онколог Московского областного научно-исследовательского клинического института имени Владимирского Валерий Моськин.

В 2014 году Российская ассоциация онкологов выпустила Клинические рекомендации по диагностике и лечению опухолей, в том числе рака молочной железы. По ним профилактическую мастэктомию следует провести в случае, если у пациентки, больной раком одной молочной железы, обнаружат повышенную генетическую предрасположенность развития рака во второй молочной. Однако даже это - лишь рекомендации, которые не являются нормативно-правовым документом.

"Иногда врач, если понимает, что риски у пациентки огромные, на свой страх и риск пишет другие показания для ампутации, "притянутые за уши". Берет информированное согласия у пациентки, что о последствиях она предупреждена. Но при этом врач понимает, что если больная пойдет в суд, то иск она наверняка выиграет", - говорил летом 2016 года в интервью изданию Lenta.ru директор фонда профилактики рака "Живу не напрасно", онколог Илья Фоминцев.

При этом рак молочной железы стоит на первом месте среди всех онкологических патологий у женщин в России. Маммографию рекомендуется проходить регулярно женщинам после 40 лет. Но лишь около трети россиянок следуют этой рекомендации.

Новости по теме