Тибетцы могут жить высоко в горах благодаря редкому гену

  • 3 июля 2014
Тибетцы Правообладатель иллюстрации Getty

Ген, который позволяет современным людям нормально жить в горных условиях, был унаследован ими от вымершего вида человека.

Об этом говорится в публикации в журнале Nature.

Вариант гена EPAS-1, который участвует в формировании гемоглобина и процесса насыщения крови кислородом, встречается у тибетцев, многие из которых постоянно живут на высоте около 4 км.

Эта же генная структура была ранее обнаружена в геноме вымершего вида, получившего название "денисовский человек".

Многие из нас имеют генные цепочки, унаследованные от вымерших видов, с которыми наши предки смешивались в ходе нескольких волн миграции из Африки.

Эти генные структуры были заимствованы у неандертальцев, которые появились около 400 тысяч лет назад и жили в Европе вплоть до 35 тысяч лет назад, и у загадочных денисовцев, о которых пока известно по пяти костным фрагментам, обнаруженных на Алтае.

Группа ученых из лейпцигского Института эволюционной антропологии общества Макса Планка под руководством шведского биолога Сванте Паабо секвенировала ДНК, извлеченную из фрагмента кости фаланги детского пальца, найденного в 2008 году российскими археологами в Денисовой пещере на Алтае.

Выяснилось, что митохондриальная ДНК этого образца отличается от ДНК современного человека по 385 нуклеотидам, в то время как митохондриальная ДНК неандертальцев отличается от ДНК Homo sapiens на 202 нуклеотида.

Ген высокогорья

И вот теперь ученым удалось связать необычный вариант гена EPAS-1 с геномом денисовского человека. Когда человек попадает в условия разреженной атмосферы, бедной кислородом, именно этот ген активизирует выработку гемоглобина, молекулы которого несут кислород в крови человека.

Вариант этого гена имеется у большинства тибетцев; вероятно, он закрепился у них в результате естественного отбора после их миграции в высокогорные районы Азии несколько тысяч лет назад.

Правообладатель иллюстрации max planck institute
Image caption ДНК денисовской девочки было получено из фаланги мизинца, найденной в Денисовой пещере

"Мы имеем вполне четкие указания на то, что этот вариант гена унаследован от денисовцев", - говорит соавтор статьи Расмус Нилсен, профессор университета Калифорнии в Беркли.

"Если вы или я поднимемся на большую высоту, то сразу испытаем нежелательные физиологические последствия - мы будем задыхаться, и вообще страдать от высотной болезни.

"Через некоторое время организм начинает пытаться компенсировать эти изменения путем выработки новых эритроцитов, то есть красных клеток крови, несущих кислород. Но так как мы плохо приспособлены в ходе эволюции к жизни на больших высотах, такая реакция будет хаотичной - число эритроцитов будет слишком большим. Кровь в этом случае становится слишком густой и ее давление растет, повышая риск инсульта", - говорит ученый.

Однако у тибетцев этот механизм работает иначе. В их крови эритроцитов вырабатывается гораздо меньше и кровь не густеет.

Следы эволюции

Тибетский вариант гена EPAS-1 был обнаружен группой профессор Расмуса Нилсена в 2010 году. Ученые не могли объяснить, почему он так сильно отличается от сходных генных структур современного человека, и начали искать его в ископаемых геномах, известных науке.

"Мы сравнивали геном тибетцев с геномом неандертальцев, но они не совпадали. А вот с геномом денисовцев он совпал почти точно", - рассказывает профессор Нилсен.

По его словам, смешение с денисовцами у предков современного человека произошло, вероятно, очень давно.

"После того как ДНК денисовцев стала частью ДНК современного человека, этот ген присутствовал у различных популяций человека в Азии в скрытом виде в течение длительного времени", - продолжает ученый.

"Затем, когда предки тибетцев мигрировали в высокогорье, этот ген активизировался и закрепился у большинства населения Тибета", - считает Нилсен.

По его словам, остается неясным, были ли сами денисовцы приспособлены к жизни в горных условиях. Денисова пещера расположена всего на высоте 760 метров, однако она входит в ареал Алтайских гор, которые достигают высоты 3 км.

Профессор считает, что речь идет о четком примере эволюции и адаптации к новым условиям обитания путем активизации генов, приобретенных в результате смешения с древними видами человека.

Имеются и другие примеры такой адаптации. Другие исследования выявили наличие в геноме современного человека генов, которые появились в нем в ходе миграций из Африки и которые позволяют ему противостоять вирусам, которые не встречаются в Африке.

Кроме того, анализ геномов в евразийском населении показывает, что ДНК-структуры неандертальского происхождения присутствуют прежде всего в тех частях генома, которые ответственны за рост кожи, волос и ногтей, что могло давать преимущества в непривычных климатических условиях, с которыми сталкивался человек после выхода за пределы Африки.

Новости по теме