Ретов синдром: Моја сестра и ја никад нисмо разговарале

Браћа и сестре често изграде нераскидиву везу пошто су одрасли заједно и делили иста искуства. Такав је случај и са ауторком Викторијом Скот и њеном сестром Клер.

Клер не уме да говори, пише или да се изражава знаковним језиком због Ретовог синдрома, тако да оне више од четири деценије комуницирају без речи.

Викторија објашњава како.

Година је 1989. или тако негде и малтретирају ме у школи.

Не желим о томе да говорим с родитељима зато што ме је срамота, али знам да ме Клер неће осуђивати.

Кад се погасе светла, увлачим се у кревет код ње.

Лежимо додирујући се носевима, док ме она слуша како јој излажем своје јаде и, кад завршим, њено плитко, ритмично дисање ме уљуљкује у сан.

Нас две смо током детињства провеле многе ноћи на тај начин.

Било је то потпуно једнострано, јер Клер не уме да говори.

Она пати од Ретовог синдрома, сложеног неуролошког поремећаја због ког је осуђена на висок степен инвалидитета.

Није било никаквих знакова за њено стање по рођењу, али ју је ген са грешком лишио свих способности које је развила као мало дете и сада јој је неопходна стална нега.

Шта је Ретов синдром?

Извор: НХС

Дијагностификована 1980-их, Клер је била једна од прве деце у Великој Британији са том етикетом од лекара који нису имали много искуства на које су могли да се ослоне.

То је значило да су моји родитељи добили две неодређене и застрашујуће информације.

Прво, речено им је да одведу Клер кући и да је „усреће", наговестивши тиме да ће она ускоро умрети.

То пророчанство се, хвала небесима, није обистинило.

Клер сада има 41 годину и живи у удобном бунгалову центра за негу једне добротворне организације.

Наша мајка Ивон одрекла се пословне каријере да би је неговала, али како је Клер одрастала и њене потребе су постајале све сложеније, чак ни то није било довољно.

Неговање Клер захтева читаву армију људи.

Друга ствар која је речена мојим родитељима је да ће, највероватније, Клер заувек остати на нивоу разумевања једне бебе.

Одувек сам сумњала у ту претпоставку.

Клерине очи су мудре, топле и изражајне.

Засијају кад год слуша омиљену музику - Кајли - и ганута је док слуша The Snowman.

Њене очи заиграју кад види своју сестричину и сестрића, а заискре кад види мушкарца који јој се свиђа (па и мог мужа, ког ми не смета да делим).

Оне се и изоштре кад је нешто боли, сузе се кад се уплаши и згасну кад је уморна.

А потом су ту њене руке, које због Ретовог синдрома карактеристично крши свакодневно откако је била беба.

Оне су показатељ њеног расположења - махните су кад је узбуђена, млитаве кад је опуштена, у грчу кад јој није удобно.

Упркос њеној неспособности да комуницира изговореним или писаним речима, ови рефлексни покрети нам много тога говоре.

Последњи година, развој „eye-gaze" технологије - где особа може да слаже речи и реченице усредсредивши се на компјутерски екран - преобратило је животе многих људи са Ретовим синдромом, отворивши приступ унутрашњем свету за који се некад мислило да је заувек изгубљен.

Породице су откриле да њихова деца разумеју више него што су ти доктори првобитно претпостављали, довевши до темељне промене за свакога.

Један отац, чија ћерка има Ретов синдром, испричао ми је да су њене прве речи преко ај-гејза биле: „Волим те."

Нажалост, Клер није овладала том технологијом, превасходно зато што су њене потребе за здравственом негом последњих година сувише захтевне.

Завршила је на болничком лечењу због упале плућа и сепсе 2019. године, а Ковид-19 значио је да је на силу била одвојена од спољног света ради њене властите заштите.

Ми, међутим, не губимо наду, јер је нада оно што нас гура напред.

Има још нешто што нас подстиче да настављамо.

Скоро четири деценије после Клерине дијагнозе, ми сада знамо који ген изазива Ретов синдром - МЕЦП2 - и очекује се да ће амерички научници наредне године покренути први пробни тест генске терапије да би лечили ово стање.

То подразумева убризгавање модификованог вируса који носи исправну верзију гена са грешком.

Пробна терапија на мишевима показала је да је потпуно преокретање Ретовог синдрома могуће.

То је изузетна могућност - памет да вам стане од помисли да би Клерино стање потенцијално могло да се потре у њеном одраслом добу.

Звучи као научна фантастика, иако би ускоро могло да постане научни подвиг.

Имам неких значајних брига, међутим.

Бринем се шта би Клер могла да мисли о томе и да ли би је то уплашило.

Надаље, генска терапија је нова и ризична. Шта ако пође по злу?

Разговарали смо о могућности генске терапије и као породица, али тек треба да донесемо неке закључке.

Доношење овако велике одлуке у сестрино име, а без могућности да се консултујемо са њом, огромна је одговорност.

Иако истраживање указује на потенцијално невероватне предности, генска терапија са собом носи и неке значајне ризике, међу којима могућност добијања рака или проблем са имуним системом, па чак и ризик од смрти.

Какво право имамо ми да донесемо ту одлуку за њу?

Али, такође, да ли имамо право да јој ускратимо ту прилику?

Ова питања инспирисала су ме да напишем свој први роман, Пејшнс, који истражује како се једна породица носи са одлуком да пријави ћерку на експерименталну генску терапију.

Желела сам да истражим етику и емоције које прате једну такву одлуку.

Роман је испричан из визуре Пејшнсине мајке, оца, сестре и, кључно, саме Пејшнс. Она није у стању да комуницира, а њена породица није свесна да она све разуме.

Читав живот су људи доносили одлуке о Клерином животу и здрављу, а да је никад нико ништа није питао и желела сам да то искуство истакнем у први план.

Да се вратимо мало на оне вечери током нашег детињства, кад смо биле само нас две, кунем вам се да сам доживела телепатију. Док су нам лица била прислоњена образ уз образ, осећала сам како се у мене уливају речи, топле и мудре.

Можда ћете рећи да сам видела оно што сам желела да видим, да сам пројектовала властите речи на њу и то је највероватније објашњење. Али верујем и у моћ љубави да пређе све границе, да утиче на ствари изван баријера научног поимања.

Можда ми се Клер „обраћа", а можда и не, али неки докази су непорециви. Знам на основу њених смешака и смеха да зна ко сам ја, да се сећа наше везе и да ужива у мом друштву.

Недавно сам видела Клер уживо први пут после 18 месеци - што је најдуже да смо нас две биле раздвојене.

Пошто сам обрисала неколико суза, држала сам је за руку и загрлила је, и обе смо увериле једна другу да смо још увек живе и да дишемо.

Потом сам јој показала примерак романа, који је знала да пишем - али вероватно, као и скоро сви (укључујући и мене) - није веровала да ће видети објављеног.

Разменили смо значајан поглед и осмех, и то ми је значило све на свету.

Пејшнс Викторије Скот објављен је 5. августа

Погледајте видео о људима који су засновали породицу за време пандемије

Пратите нас на Фејсбуку и Твитеру. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на bbcnasrpskom@bbc.co.uk