Porodica Gajić protiv Laforine bolesti: „Da nijedan tinejdžer više ne zaplače"

Milana u krevetu u porodičnom domu
Natpis na slici Milana već 12 godina boluje od Lafora bolesti

Snježani i Vitomiru Gajiću iz Banjaluke „svet se srušio" kada je njihovim ćerkama uspostavljena dijagnoza retke, neizlečive bolesti.

„Jednog dana Tatjana dolazi iz škole i kaže 'Mama šta mi se dešava, zaboravila sam da hodam'", počinje priču o porodičnoj tragediji Snježana Gajić.

Ubrzo su iz škole dobili još jedan poziv.

„Milana, mlađa ćerka, je pala. Imala je epi napad. To su bili prvi simptomi", priseća se Snježana više od 10 godina kasnije.

Tatjani i Milani, do tada zdravim, aktivnim i veselim tinejdžerkama, uspostavljena je dijagnoza Laforine bolesti.

„Nema leka, istraživanja u povojima. Znači trebate negovati decu i čekati kraj. Preživljavanje je od dve do deset godina", objašnjava Gajić.

Međutim, čekanje najgoreg za Gajiće nije bila opcija.

Advokat i doktorka iz Banjaluke danas su među najvećim pojedinačnim donatorima za istraživanje leka za Laforinu bolest na svetu.

Pre nešto više od godinu dana dobili su informaciju da je lek - zahvaljujući donacijama - na pomolu.

„Bolest koja oduzima kompletno ljudsko dostojanstvo"

Natpis na slici Snježana Gajić nije odustala kada su joj rekli da su joj ćerke obolele od neizlečive bolesti

Milana nepomično leži u krevetu u porodičnoj kući u Banjaluci.

Ne može da govori, niti da se kreće. Zavisi od kiseonika, ima kanilu i stent u dušniku.

Dok joj briše lice, Snježana joj umilnim glasom objašnjava da je u goste došao novinar.

Iako lekarka sa višegodišnjim iskustvom - specijalista pedijatrije - doktorku Gajić nije sramota da prizna da nije znala šta je Lafora kada su lekari u Beogradu postavili dijagnozu.

„Tek kada sam došla kući i pogledala, setila sam se da sam nekada o tome nešto čitala. To uvek naglašavam jer je to sudbina većine retkih bolesti", kaže Gajić.

Jasno se seća reči profesora Jovića sa klinike za neurologiju za decu i omladinu u Beogradu kada joj je saopštio da je Lafora nešto najteže sa čim se susreću.

„Ja sam mu zahvalna na toj rečenici, koliko god ona možda delovala i surovo u tom momentu. Ona mi je bila pokretač, jer to je neverovatno teška bolest, a u takvom zapećku", objašnjava ona.

Tatjana i Milana su do 13. godine života bile kao i sve druge tinejdžerke u Banjaluci - odlične učenice, trenirale tenis, bavile se plesom i drugim vannastavnim aktivnostima.

„Ali onda kada krene, prvi simptomi. Onda je to neverovatno, nepojmljivo, da je moguće iz zdravlja da se tako nešto dešava. Potpuno deluje imaginarno", kaže Gajić.

Reprodukovanje multimedijskog sadržaja na vašem uređaju nije podržano
Media captionPorodica Gajić pobeđuje neizlečivu bolest

Šta je Laforina bolest?

Laforina bolest je nasledna mioklonus epilepsija poznata i kao najteži oblik ljudske epilepsije.

U većini slučajeva, uzrokovana je mutacijama u jednom od dva poznata gena: EMP2A i EPM2B.

Oba gena se nalaze u hromozomu 6. Gen EPM2A proizvodi protein pod nazivom laforin, a gen EMP2B proizvodi protein malin.

To je progresivno neurološko oboljenje koje napada dete iz punog zdravlja u ranoj adolescenciji (12-17 godina).

Oboljenje vodi u progresiju i fatalan kraj u roku od dve do 10 godina, najduže 17 od početka simptoma.

Bolest najčešće počinje kao epileptični napad u periodu adolescencije.

Bolest se pojavljuje podjednako i kod muškaraca i kod žena. Lafora izaziva napade, grčeve u mišićima, otežano hodanje, demenciju, intelektualno narušavanje, miokline napade i na kraju smrt.

Recesivno nasleđivanje podrazumeva da dete nasledi obe patološke mutacije od oba roditelja koji su zdravi prenosioci.

Ne možete da znate da ste nosilac takve patološke mutacije, jer je veoma retka mutaciji (ispoljavanje bolesti 1:1.000.000)

Prema nekim procenama, u svetu ima oko 200 dece obolele od Lafora bolesti.

Prema podacima porodice Gajić u Srbiji i Crnoj Gori 17 pacijenata, Hrvatskoj dva, Sloveniji jedan i dve devojčice u Bosni i Hercegovni.

Laforinu bolest opisuje kao „oboljenje koje oduzima komplentno ljudsko dostojanstvo".

„U početku se javlja, kao u Tatjaninom slučaju, ataksija, nestabilnost u hodu. Ili kao Milana koja je među prvim simptomima imala epileptični napad", kaže Gajić.

Vrlo brzo - u roku od nekoliko meseci - primećuje se otežanost u govoru, žvakanju, gutanju, ataksija postaje izraženije i potrebna je pomoć pri hodanju.

Bolest je progresivna i njen razvoj zavisi od slučaja do slučaja. Tatjana Gajić je u roku od godinu dana završila u krevetu, što donosi dodatne komplikacije.

„To su ugrožena pluća ili, konkretno, Tatjana i Milana su mnogo taložile pesak i kamenje u bubrezima, mokrenje je jako bolno i to pogoršava epileptike napade - to je tek golgotski put", objašnjava Gajić.

U takvim okolnosti ljudi imaju pravo da se „zalede, ukopaju u mestu i krive sudbinu", kaže ona.

„Možete da hulite na Boga ili da prestrojite osećanja da shvatite da ste, u ime te dece i njihovih patnji, negde sudbinski prozvani i pozvani da nešto učinite", dodaje.

„Izgubila životnu bitku, pobediće Laforinu bolest"

„Ja sam zahvalna dragom Bogu da nam je dao snagu da prestrojimo osećanja, tugu, nevericu, srdžbu i milion negativnih osećanja da se sliju u inat, odlučnost da nešto učinimo", kaže Snježana.

Ona i suprug Vitomir odvažili su se da pronađu lek za bolest koja im je preokrenula život.

Informisali su se o istraživanjima i shvatili da tim profesora Minasijana iz Kanade najdalje odmakao u pronalasku leka.

Već u prvom mejlu izrazili su želju da se uključe u finansiranje. Tada su shvatili da u timu radi samo troje ljudi i da ne rade celodnevno na Lafori.

„To je takođe sudbina retkih bolesti. Pitali smo koliko bi novca za početak trebalo - on je odgovorio 50.000 dolara da se tim proširi, da angažuju molekularnog biologa", objašnjava

Uz pomoć najbliže rodbine, prijatelja i kućne ušteđevine novac je poslat u Kanadu.

„U roku od godinu dana profesorov tim je napravio neverovatan pomak - uspeli su na modelu Lafora miša da razreše patofiziologiju i objavljen je rad koji je pozitivno odjeknuo u neurološkim krugovima i svetu nauke", objašnjava Gajić.

To je bio dodatni motiv da svoju priču podele sa javnošći, izađu u medije i započnu veću akciju prikupljanja sredstava za istraživanje leka koja traje više od 10 godina.

Tatjana nije dočekala lek. Preminula je 2014. godine.

„Tada smo se njoj zakleli da nećemo stati, da ćemo se, i suprug i ja, dok dišemo boriti da Laforinu bolest izbrišemo sa lica Zemlje", kaže Snježana.

To obećanje Snježana je ponovila i u knjizi za koju se, kako kaže odvažila, da napiše posle gubitka Tatjane.

„Izgubila životnu bitku, pobediće laforinu bolest" je mapa puta koji su prešli kao porodica, objašnjava ona.

„Posvetila sam je njoj i svoj Lafora deci na svetu. Ponosna sam na to da sam smogla snage da je napišem i da o tome javno govorim", kaže ona.

Knjiga je do sada prodata u deset tiraža, prevedena je na engleski jezik i finansijski pomogla istraživanje leka.

U nameri da pomognu pronalazak leka bili su spremni na sve - pa čak i prodaju advokatske kancelarije Vitomira Gajića kako bi finansirali da se još stručnjaka priključi timu.

Ipak, za to nije bilo potrebe jer se u njihovu borbu uključila cela zajednica.

„Verujte empatija ljudi je bila neverovatna i mi smo bili zatečeni i iznenađeni", kaže Snježana.

Objašnjava da najviše efekta bude od humanitarnog broja, potom privrednih subjekata, da se mnogi privatno uključuju, kao i Milanini i Tatjanini drugari koji organizovali koncerte i druge načine prikupljanja sredstava.

Tokom 10 godina, porodica Gajić dobila je i priznanje - ubrojani su među najveće donatore na svetu za istraživanje Lafora bolesti.

„To nije najvažnije, ali bili smo ponosni na našu zajednicu, normalno da to sami ne bismo mogli", kaže Snježana.

Od Banjaluke do Dalasa

Natpis na slici Porodica Gajić uvršćena je među najveće donatore na svetu za istraživanje leka za Laforinu bolest

Svako se uključio kako je mogao, a to je uradio i Denis Bojić, reditelj javnog servisa Republike Srpske.

Porodici Gajić predložio je da njihovu životnu borbu pretoči u dokumentarni film.

„Ono što je uradila porodica Gajić jeste primer svim zemljama sveta i svim porodicama čija deca boluju od retkih bolesti - to je definicija uzimanja stvari u svoje ruke i pokrenuti planetu", kaže Bojić za BBC na srpskom.

Iz perspektive filmske slagalice, objašnjava on, to je priča o timu naučnika u jednoj od najbogatijih zemalja na svetu i jedne porodice iz jedne od najsiromašnijih zemalja na svetu koja 10 godina šalje novac u Kanadu.

Sniman dve godine u šest zemalja širom sveta - Kanadi, Belgiji, Francuskoj, BiH i Srbiji, film „Lica Lafore" je mnogo više od priče o samo jednoj retkoj bolesti, kaže Bojić.

„To je priča o globalnom fenomenu retkih bolesti. Svaka država na svetu boluje od istog problema, kako prikupljati novac, finansirati istraživanje i pomoći oboleloj deci", kaže Bojić.

Film je imao velikog uspeha - prikazivan je na desetinama međunarodnih festivala i osvojio je mnogo nagrada - ali je i podigao lestvicu.

Životnu priču porodice Gajić videli su i u Evropskom parlamentu u Strazburu, francuskom u Parizu, na kongresu svetskih neurologa u Barseloni, mnogim fakultetima, ali je uvršćen je i obrazovni program srednje škole u Denveru.

Film je inspirisao i mnoge sistemske promene radi lakšeg prikupljanja sredstava za lečenje retkih bolesti.

Ipak, za Lafora porodice najznačajnije prikazivanje desilo se u farmaceutskoj kompaniji u Dalasu.

„Četristo zaposlenih i bord direktora kompanije prvi put su imali priliku da vide za koga bi proizvodili taj lek, van statistike i formula. Doneli smo pravu, životnu priču, i to je ono što su potvrdili i sami ljudi u kompaniji, 'mi sada znamo kome je lek potreban'", kaže Bojić.

Natpis na slici Tatjana i Milana

Ista kompanija je sa profesorom Beržom Minasijanom bila u pregovorima za finansiranje istraživanja i izradu leka. Posle prikazivanja filma nije bilo dileme - istraživački tim preselio se u Dalas.

„Pre godinu, godinu i po, tim profesora Minasijana je faktički došao, u labaratorijskim uslovima do prvog leka za Laforinu bolest", kaže Snježana Gajić.

Ona objašnjava da je velika satisfakcija to što je jedna farmaceutska kompanija pristala na izradu leka, s obzirom na to da „oni ne mogu da zarade na par stotina pacijenata u svetu".

Međutim, kaže ona, svaki plus ima svoj minus.

„Svi mi i Lafora deca širom sveta smo se nadali da će to ići brže, ali stvar usporava to što je američka Agencija za hranu i lekova zahtevala dodatna ispitivanja kod pacijenata u početnoj fazi bolesti", kaže Snježana.

Do primene leka može proći još godinu godinu i po dana.

Za njihovu Milanu u ovoj fazi bolesti je i jedan dan dug period.

Ipak, porodica Gajić neće prestati sa finansiranjem i potragom za lekom.

Lafora porodica

Natpis na slici Vitomir Gajić kraj ćerke Milane

„Naša Milana je u dosta teškoj situaciji. Ovo je intenzivna nega, konstanto je izložena infekcijama, sekretu. Ona je u četvrtoj fazi bolesti, njoj je 26. godina, u 13. je obolela", kaže Snježana.

Vitomir Gajić sedi pokraj Milaninog kreveta i nežno je miluje po ruci. Ropćući zvuk aparata za kiseonik prekida lavež dva maltezera iz dvorišta.

„Suprug i ja faktički dežuramo, do pola tri i od pola tri noću. Ona zahteva negu 24 sata, uvek može doživeti epi status koji može biti koban", objašnjava Snježana.

Ime Snježane Gajić na Fejsbuku ima jedan prefiks - na ovoj društvenoj mreži se zove „Lafora Snježana Gajić".

„To je naše opredeljenje. To je moj prefiks i s njim ću otići sa ovog sveta. I suprug moj i ja. Sa tom željom i idejom da pobedimo okrutnu i nesretnu bolest", kaže ona.

Svesna je kolike su Milani šanse da dočeka lek.

„Kada smo se odvažili i ušli u finansiranje pronalaska leka znali veoma veoma mala šansa da će naše devojčice dočekati to rešenje. Sa jednakim žarom smo se borili tada pre deceniju i borićemo se i dalje.

„Nadam se da nijedan tinejdžer na svetu više neće zaplakati", kaže Snježana odlučno.

Više informacija o tome kako možete donirati i pomoći u borbi porodice Gajić protiv Laforine bolesti možete pogledati na stranici "Pobedimo Laforu".

Pratite nas na Fejsbuku i Tviteru. Ako imate predlog teme za nas, javite se na bbcnasrpskom@bbc.co.uk

Više o ovoj priči