Retov sindrom: Moja sestra i ja nikad nismo razgovarale

Victoria and Clare Scott as toddlers

Autor fotografije, Victoria Scott

Braća i sestre često izgrade neraskidivu vezu pošto su odrasli zajedno i delili ista iskustva. Takav je slučaj i sa autorkom Viktorijom Skot i njenom sestrom Kler.

Kler ne ume da govori, piše ili da se izražava znakovnim jezikom zbog Retovog sindroma, tako da one više od četiri decenije komuniciraju bez reči.

Viktorija objašnjava kako.

Godina je 1989. ili tako negde i maltretiraju me u školi.

Ne želim o tome da govorim s roditeljima zato što me je sramota, ali znam da me Kler neće osuđivati.

Kad se pogase svetla, uvlačim se u krevet kod nje.

Ležimo dodirujući se nosevima, dok me ona sluša kako joj izlažem svoje jade i, kad završim, njeno plitko, ritmično disanje me uljuljkuje u san.

Nas dve smo tokom detinjstva provele mnoge noći na taj način.

Bilo je to potpuno jednostrano, jer Kler ne ume da govori.

Ona pati od Retovog sindroma, složenog neurološkog poremećaja zbog kog je osuđena na visok stepen invaliditeta.

Nije bilo nikakvih znakova za njeno stanje po rođenju, ali ju je gen sa greškom lišio svih sposobnosti koje je razvila kao malo dete i sada joj je neophodna stalna nega.

Šta je Retov sindrom?

  • Retki genetski poremećaj koji utiče na razvoj mozga i za posledicu ima težak mentalni i fizički invaliditet
  • Uglavnom pogađa devojčice i utiče na jednu od svakih 12.000 novorođenih beba godišnje
  • Prisutan je od začetka, ali obično ostaje neotkriven sve dok dete - često od prve godine - počne da nazaduje

Izvor: NHS

Dijagnostifikovana 1980-ih, Kler je bila jedna od prve dece u Velikoj Britaniji sa tom etiketom od lekara koji nisu imali mnogo iskustva na koje su mogli da se oslone.

To je značilo da su moji roditelji dobili dve neodređene i zastrašujuće informacije.

Prvo, rečeno im je da odvedu Kler kući i da je „usreće", nagovestivši time da će ona uskoro umreti.

To proročanstvo se, hvala nebesima, nije obistinilo.

Kler sada ima 41 godinu i živi u udobnom bungalovu centra za negu jedne dobrotvorne organizacije.

Naša majka Ivon odrekla se poslovne karijere da bi je negovala, ali kako je Kler odrastala i njene potrebe su postajale sve složenije, čak ni to nije bilo dovoljno.

Negovanje Kler zahteva čitavu armiju ljudi.

Druga stvar koja je rečena mojim roditeljima je da će, najverovatnije, Kler zauvek ostati na nivou razumevanja jedne bebe.

Oduvek sam sumnjala u tu pretpostavku.

Klerine oči su mudre, tople i izražajne.

Zasijaju kad god sluša omiljenu muziku - Kajli - i ganuta je dok sluša The Snowman.

Njene oči zaigraju kad vidi svoju sestričinu i sestrića, a zaiskre kad vidi muškarca koji joj se sviđa (pa i mog muža, kog mi ne smeta da delim).

One se i izoštre kad je nešto boli, suze se kad se uplaši i zgasnu kad je umorna.

Autor fotografije, Victoria Scott

A potom su tu njene ruke, koje zbog Retovog sindroma karakteristično krši svakodnevno otkako je bila beba.

One su pokazatelj njenog raspoloženja - mahnite su kad je uzbuđena, mlitave kad je opuštena, u grču kad joj nije udobno.

Uprkos njenoj nesposobnosti da komunicira izgovorenim ili pisanim rečima, ovi refleksni pokreti nam mnogo toga govore.

Poslednji godina, razvoj „eye-gaze" tehnologije - gde osoba može da slaže reči i rečenice usredsredivši se na kompjuterski ekran - preobratilo je živote mnogih ljudi sa Retovim sindromom, otvorivši pristup unutrašnjem svetu za koji se nekad mislilo da je zauvek izgubljen.

Porodice su otkrile da njihova deca razumeju više nego što su ti doktori prvobitno pretpostavljali, dovevši do temeljne promene za svakoga.

Jedan otac, čija ćerka ima Retov sindrom, ispričao mi je da su njene prve reči preko aj-gejza bile: „Volim te."

Nažalost, Kler nije ovladala tom tehnologijom, prevashodno zato što su njene potrebe za zdravstvenom negom poslednjih godina suviše zahtevne.

Završila je na bolničkom lečenju zbog upale pluća i sepse 2019. godine, a Kovid-19 značio je da je na silu bila odvojena od spoljnog sveta radi njene vlastite zaštite.

Mi, međutim, ne gubimo nadu, jer je nada ono što nas gura napred.

Ima još nešto što nas podstiče da nastavljamo.

Skoro četiri decenije posle Klerine dijagnoze, mi sada znamo koji gen izaziva Retov sindrom - MECP2 - i očekuje se da će američki naučnici naredne godine pokrenuti prvi probni test genske terapije da bi lečili ovo stanje.

Autor fotografije, Victoria Scott

To podrazumeva ubrizgavanje modifikovanog virusa koji nosi ispravnu verziju gena sa greškom.

Probna terapija na miševima pokazala je da je potpuno preokretanje Retovog sindroma moguće.

To je izuzetna mogućnost - pamet da vam stane od pomisli da bi Klerino stanje potencijalno moglo da se potre u njenom odraslom dobu.

Zvuči kao naučna fantastika, iako bi uskoro moglo da postane naučni podvig.

Imam nekih značajnih briga, međutim.

Brinem se šta bi Kler mogla da misli o tome i da li bi je to uplašilo.

Nadalje, genska terapija je nova i rizična. Šta ako pođe po zlu?

Razgovarali smo o mogućnosti genske terapije i kao porodica, ali tek treba da donesemo neke zaključke.

Donošenje ovako velike odluke u sestrino ime, a bez mogućnosti da se konsultujemo sa njom, ogromna je odgovornost.

Iako istraživanje ukazuje na potencijalno neverovatne prednosti, genska terapija sa sobom nosi i neke značajne rizike, među kojima mogućnost dobijanja raka ili problem sa imunim sistemom, pa čak i rizik od smrti.

Kakvo pravo imamo mi da donesemo tu odluku za nju?

Ali, takođe, da li imamo pravo da joj uskratimo tu priliku?

Ova pitanja inspirisala su me da napišem svoj prvi roman, Pejšns, koji istražuje kako se jedna porodica nosi sa odlukom da prijavi ćerku na eksperimentalnu gensku terapiju.

Želela sam da istražim etiku i emocije koje prate jednu takvu odluku.

Autor fotografije, Victoria Scott

Roman je ispričan iz vizure Pejšnsine majke, oca, sestre i, ključno, same Pejšns. Ona nije u stanju da komunicira, a njena porodica nije svesna da ona sve razume.

Čitav život su ljudi donosili odluke o Klerinom životu i zdravlju, a da je nikad niko ništa nije pitao i želela sam da to iskustvo istaknem u prvi plan.

Da se vratimo malo na one večeri tokom našeg detinjstva, kad smo bile samo nas dve, kunem vam se da sam doživela telepatiju. Dok su nam lica bila prislonjena obraz uz obraz, osećala sam kako se u mene ulivaju reči, tople i mudre.

Možda ćete reći da sam videla ono što sam želela da vidim, da sam projektovala vlastite reči na nju i to je najverovatnije objašnjenje. Ali verujem i u moć ljubavi da pređe sve granice, da utiče na stvari izvan barijera naučnog poimanja.

Možda mi se Kler „obraća", a možda i ne, ali neki dokazi su neporecivi. Znam na osnovu njenih smešaka i smeha da zna ko sam ja, da se seća naše veze i da uživa u mom društvu.

Nedavno sam videla Kler uživo prvi put posle 18 meseci - što je najduže da smo nas dve bile razdvojene.

Pošto sam obrisala nekoliko suza, držala sam je za ruku i zagrlila je, i obe smo uverile jedna drugu da smo još uvek žive i da dišemo.

Potom sam joj pokazala primerak romana, koji je znala da pišem - ali verovatno, kao i skoro svi (uključujući i mene) - nije verovala da će videti objavljenog.

Razmenili smo značajan pogled i osmeh, i to mi je značilo sve na svetu.

Pejšns Viktorije Skot objavljen je 5. avgusta

Pogledajte video o ljudima koji su zasnovali porodicu za vreme pandemije

Potpis ispod videa,

Godinu dana korona virusa u Srbiji: Kako izgleda zasnovati porodicu tokom epidemije

Pratite nas na Fejsbuku i Tviteru. Ako imate predlog teme za nas, javite se na bbcnasrpskom@bbc.co.uk