“人体定时炸弹”:百万分之一几率的罕见病

苏格兰小朋友安雅
Image caption 苏格兰小朋友安雅得了一种罕见疾病。

出生在苏格兰的安雅·贝尔(Anya Behl)只有18个月大。她有一种罕见疾病,全世界也仅只有500例。

安雅的妈妈是一名爱丁堡的医生叫凯瑟琳,她形容女儿的病是“人体定时炸弹”。

医生们则把安雅的病形容为就好像同时得7种病。

安雅的妈妈凯瑟琳说,她每天早晨醒来都不知道等待她的是什么:一个正常的日子,还是一个威胁女儿生命的致命发作?

第一次发病

安雅出生于2017年7月。她第一次发病才只有10个星期大。

她的病叫儿童交替性偏瘫(Alternating Hemiplegia of Childhood, AHC)。

这种病发作时与癫痫有点类似。但是,与此同时它还伴有中风、麻痹和帕金森疾病的症状。

她可以在任何时候发作,让人毫无准备。

凯瑟琳说,第一次发作时,安雅才2个半月大,突然一天早晨安雅发出了令人恐怖的、撕心裂肺的尖叫声。

凯瑟琳回忆说,安雅的眼睛在抽搐、翻白眼,同时脊椎僵直。当时凯瑟琳和她丈夫以为安雅是在癫痫抽搐。

“这大约持续了3分钟。我们正准备去医院,但她又第二次发作。在去医院的路上又第三次发作。她开始尖叫。我以为她中风了。我觉得她要不行了,”凯瑟琳说。

什么是儿童交替性偏瘫?

Image caption 安雅和妈妈凯瑟琳

儿童交替性偏瘫主要是由ATP1A3基因突变引起的。

患病者可以出现反复性、短时间的偏瘫发作。

发作时可以有不同程度的肢体瘫痪症状:比如从麻木到完全丧失知觉和活动能力。

每次发作的时间短则几分钟,长则数小时甚至好几天。睡眠能够缓解一些症状。

如果控制全身呼吸及心跳功能的自主神经系统失效, AHC则会造成猝死。

神经系统症状

Image caption 全家福

从第一次发作后,安雅又发作了无数次。经过医院一系列的检查,凯瑟琳和丈夫得知女儿的病非常罕见。

凯瑟琳解释说,这种病有着多种神经系统症状。 一些专家把该病形容为兼容多种疾病于一体的病。

它不属于遗传病,完全是偶然。

该病带有神经系统疾病的一些症状:例如振颤、无力、麻痹、语言问题、眼球运动、僵硬疼痛等。

同时,也伴有非神经系统的问题:呼吸、心脏等问题。

“拥抱每一天”

Image caption 正因为安雅所患的病情非常罕见,因此对此病的研究和治疗都非常有限。

由于安雅的疾病,凯瑟琳夫妇希望能够珍惜和拥抱每一天。因为每次安雅发病后,就失去一些人体基本“技能”。它这意味着一些基本动作孩子还要再从头学起。

例如,去年5月份发病后,安雅失去了对头部的控制。她的头像新生儿一样软弱无力,不得不从头学起。

以前,他们每天生活在恐怖中,不知道下一次发病会在什么时间。但是,现在他们学会享受每一天,并希望每一天都将是美好的一天。

正因为安雅所患的病情非常罕见,因此对此病的研究和治疗都非常有限。

虽然安雅也服用一种药物,但这种药迄今为止无法阻止安雅发病。

目前,在美国几家AHC慈善基金会的支持下,安雅家人正在筹集资金来支付临床前试验的费用。

他们希望也许有一天它能为女儿换来一个未来。

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