Ембріон людини позбавили дефекту, відкоригувавши ДНК

днк Копирайт изображения Getty Images

Вчені вперше провели високоточну "хімічну операцію" на людському ембріоні для того, щоб вилікувати генетичну хворобу.

Як повідомили ВВС китайські дослідники, команда вчених університету Sun Yat-sen використовувала методику основного редагування, аби виправати одну помилку з трьох мільярдів "знаків" нашого генетичного коду.

Вони змінили ще не імплантовані лабораторні ембріони для видалення хвороби бета-таласемії.

Вчені стверджують, що такий підхід дозволить у майбутньому лікувати значну кількість спадкових хвороб.

Методика полягає в коригуванні чотирьох основних блоків ДНК: аденіну, цитозину, гуаніну та тиміну.

Вони загальновідомі за літерами A, C, G і T.

Усі шляхи до будови та управління людським тілом закодовані в комбінації з цих чотирьох основ.

Копирайт изображения Getty Images

Потенційно загрозлива для життя хвороба бета-таласемія виникає внаслідок зміни основи в генетичному коді - відомій як точкова мутація.

Вчені відкорегували її до початкового стану.

Вони перевірили ДНК на помилки, змінили G на A (гуанін на аденін) - таким чином виправили мутацію.

Цзюнь Цзіу Хуан з команди вчених розповів BBC News: "Ми першими показали можливість лікування генетичних хвороб у ембріонах людини завдяки основному редагуванню".

Він сказав, що їхнє дослідження відкриває нові шляхи для лікування пацієнтів, запобігає бета-таласемії у новонароджених "та навіть інших вроджених хвороб".

Експерименти проводили на тканинах пацієнтів з хворобами крові, а також на клонованих ембріонах людини.

Генетична революція

Основне виправлення - це удосконалена форма генного редагування Crispr, яке вже стало революційним у науці.

Crispr розриває ДНК. Коли організм намагається виправити цю прогалину, то він деактивує набір інструкцій - генів. Це також дає можливість вставити нову генетичну інформацію.

Основне редагування діє на основи ДНК, перетворюючи одну на іншу.

Професор Девід Ліу вперше презентував методику основного редагування в Гарварді: він описав її як "хімічну операцію".

Він стверджує, що ця методика є ефективнішою та спричиняє менше побічних ефектів, ніж Crispr.

Копирайт изображения Getty Images

"Близько двох третин відомих генетичних варіантів людини, пов'язаних з хворобою, є точковими мутаціями", - розповів професор BBC.

"В основного редагування є потенціал прямого виправлення, або ж відтворення в дослідницьких цілях багатьох патогенних [мутацій]".

Дослідницька група з університету Sun Yat-sen в Гуанчжоу потрапляла на перші шпальти газет ще раніше - коли вони вперше використали метод Crispr на ембріонах людини.

Професор Робін Лавелл-Бедж з Інституту Francis Crick у Лондоні назвав частину їхнього останнього дослідження "винахідливою".

Але він запитав, чому вчені не ставили більше експериментів на тваринах перед тим, як перейти до ембріонів людини, і додав: в інших країнах правила дослідів на ембріонах були б "вимогливішими".

Дослідження, опубліковане в Protein and Cell, є найсвіжішим прикладом різкого зростання здатності вчених маніпулювати ДНК людини.

Воно викликало етичну і суспільну дискусію про те, які методи у прагненні запобігти хворобам є припустимими, а які ні.

Професор Лавелл-Бедж також додає, що такі підходи навряд чи набудуть клінічного застосування найближчим часом.

"Потрібно набагато більше обговорень щодо етичного аспекту цих методів та способу їх регулюванння. У багатьох країнах, включно з Китаєм, необхідні надійніші механізми для налагодження, нагляду та довгострокових спостережень".