Технологія редагування генів, яка може змінити наше майбутнє

ДНК Копирайт изображения SPL

CRISPR - постарайтесь запам'ятати цю абревіатуру, яка вимовляється як "кріспер". Корисно знати назву того, що може змінити ваше майбутнє.

Це біологічна система для внесення змін до ДНК. Технологія, відома також як редагування генів, потенційно може змінити життя всіх і кожного на нашій планеті.

Так, смілива заява, але в цьому переконані провідні світові генетики й біохіміки, з якими я розмовляв протягом кількох минулих місяців, працюючи над своїм останнім випуском телепрограми "Панорама" – "Прорив у медицині: як змінити ваші гени".

Одним з винахідників CRISPR стала професорка молекулярної біології Дженніфер Дудна, чия команда в 2012 році у Берклі (Університет Каліфорнії) вивчала, як бактерії захищаються від вірусних інфекцій.

Нині професорка Дудна та її колега Еммануель Шарпентьє є одними з найвпливовіших у світі вчених. Відкрита ними технологія дає змогу біологам вносити точні зміни в будь-які молекули ДНК.

Пані Дудна розповіла мені: "Після того, як чотири роки тому ми опублікували нашу роботу, лабораторії по всьому світу почали застосовувати цю технологію на тваринах, рослинах, людях, грибах і бактеріях – фактично на всіх видах організмів, які вони вивчають".

Коли на бактерію нападає вірус, вона продукує уривок генетичного матеріалу, який відповідає генетичній послідовності цього вірусу.

Потім цей уривок у парі з ключовим білком, що називається Cas9, може причепитися до ДНК вірусу, зламати і знешкодити його.

Тепер науковці навчилися застосовувати цей самий процес, щоб вставляти в ДНК окремі послідовності, видаляти їх або відновлювати.

Цей механізм настільки чутливий, що науковці можуть з його допомогою досліджувати мільярди хімічних комбінацій, з яких складається код ДНК у клітині, щоб зробити лише одну, необхідну зміну.

Головне те, що ця технологія швидка й дешева, а тому вона дозволяє прискорити найрізноманітніші дослідження: від створення генетично модифікованих тваринних моделей, що імітують людські захворювання, до пошуку мутацій в ДНК, які викликають хворобу або забезпечують захист.

Тож як і коли ми зможемо побачити, як CRISPR лікує людей? Зважаючи на те, що цій технології лише кілька років, не дивно, що випробування на пацієнтах ще не почалися, але кілька з них уже на стадії планування.

У бостонській біотехнологічній фірмі Editas Medicine сподіваються, що в 2017 році зможуть почати тестування методу, заснованого на редагуванні генів, для лікування амаврозу Лебера. Це рідкісна хвороба сітківки, яка спричинює сліпоту. Через мутацію гена око поступово втрачає світлочутливі клітини.

Атака на рак

Використовувати технологію CRISPR для медичних цілей планують кілька інших новостворених біотехнологічних фірм.

Вони розвивають теорію про те, що за допомогою CRISPR можна буде збільшити активність Т-лімфоцитів в організмі, щоб допомогти імунній системі краще визначати і вбивати ракові клітини. Інші потенційні цілі технології - порушення в кров'яній та імунній системах.

Але над усім цим зависла одна сіра хмара – це люта боротьба довкола патенту на CRISPR. З одного боку – команда професора Дудни, з іншого – група науковців з Бостона, Массачусетс.

Суперечка довкола патентів навряд чи стане на заваді академічних досліджень з використанням CRISPR, однак вона може мати значний вплив на те, хто збере фінансовий врожай з цієї нової технології.

Копирайт изображения Image copyrightSCIENCE PHOTO LIBRARY

Дві давніші технології редагування генів уже застосовуються в клінічній практиці.

Минулого року система TALENs допомогла досягти ремісії хворому на рак пацієнтові, який лікувався в лондонській лікарні Great Ormond Street.

Лайла Річардс потерпала від агресивної форми лейкемії, і всі попередні способи лікування їй не допомагали. Вона стала першою людиною, життя якої вдалося врятувати завдяки редагуванню генів.

Перші випробування, в яких застосовувалися зміни в генах, використовували іншу технологію, ZFNs, і відбулися в Каліфорнії. Спочатку близько 80-м пацієнтам з ВІЛ видалили з крові імунні клітини.

Потім науковці видалили ген під назвою CCR5, який вірус імунодефіциту використовує, щоб отримати доступ до клітин. Це лікування ґрунтується на рідкісній мутації генів, яка забезпечує деяким людям природний імунітет проти хвороби.

Серед волонтерів був 52-річний Мет Чапел, який прожив з ВІЛ більшу частину дорослого життя і став свідком того, як ВІЛ/СНІД підкошував здоров'я багатьох гомосексуалів у Сан-Франциско.

Image caption Мету Чапелу змінили гени в клітинах імунної системи

Після того, як два роки тому йому змінили гени в клітинах імунної системи, Мет більше не вживав жодних антиретровірусних ліків.

Це були лише дрібні експерименти, тому до них потрібно підходити з обережністю, щоб не переоцінити результати, та все ж вони вселяють величезну надію.

Такий метод лікування ВІЛ розробила компанія Sangamo Biosciences з Річмонда, Каліфорнія, яка має ексклюзивну ліцензію на технологію ZFN.

Ця компанія ось-ось почне випробування з пацієнтами, які потерпають від гемофільних розладів зі згортанням крові, а ще вона працює над лікуванням бета-таласемії.

Найбільш суперечливий аспект генного редагування стосується потенційної можливості внести зміни в зародкову лінію – відредагувати ДНК таким чином, що ці зміни передадуться наступним поколінням.

Теоретично можливо відкорегувати ДНК ембріонів, які містять ген, відповідальний за хворобу Хангтінгтона чи муковісцидоз.

Але технологію також можуть застосовувати для генетичних поліпшень, що відкриває дорогу до так званого конструювання дітей.

Людські зародки

Ніхто з науковців не пропонує народжувати дітей з генетично модифікованих людських зародків, принаймні поки що. Але кілька наукових колективів у Китаї провели деякі базові дослідження, а Британія стала першою країною, яка офіційно дозволила редагування генів людських ембріонів, лише для дослідницької мети.

Цим займатимуться в Інституті Френціса Кріка в Лондоні, який відкриється за кілька місяців. Цей центр з редагування генів стане найбільшою в Європі біомедичною лабораторію.

Ваш пристрій не підтримує відтворення мультимедійних файлів

Команда на чолі з Каті Ніакан, яку журнал Time нещодавно включив до сотні найвпливовіших людей, за допомогою CRISPR змінюватиме ключові гени зародка, щоб визначити, котрі саме генетичні помилки призводять до регулярних викиднів у жінок. Ембріонам дозволять розвиватися лише протягом кількох днів.

Вона розповіла мені: "Я сподіваюся, це дасть нам можливість глибоко зазирнути в ранній розвиток людини, щоб зрозуміти щось критично важливе. Думаю, це допоможе знайти шляхи, щоб поліпшити штучне запліднення і визначити саме ті зародки, котрі можуть продовжити розвиватися, набирати сил і привести до народження здорових немовлят".

Етичні застороги

Але це дослідження викликає тривогу в Марсі Дарновські із Центру генетики й суспільства у Сан-Франциско.

На її думку, досліди з редагування генів людських ембріонів неможливо контролювати належним чином, а це може призвести до появи перших генетично модифікованих дітей у якійсь лабораторії.

"Може виявитися так, що багаті батьки зможуть придбати найновіші покращення для своїх нащадків. Ми можемо стати свідками генетичних "в мене є" і "в мене нема", які призведуть до ще більшої нерівності, ніж сьогодні".

Копирайт изображения Getty
Image caption Генетична модифікація людських зародків - дражливе для багатьох питання

Деякі з впливових науковців у цій сфері занепокоєні потенційними зловживаннями цією технологією у царині євгеніки, щоб створити генетичну дискримінацію.

Професор Дудна розповіла мені про свій нічний кошмар. Їй приснилося, що її завели в темну кімнату, де спиною до неї сидів чоловік: "Коли він обернувся, я з жахом зрозуміла, що це Гітлер, і від мене очікували, що я маю обговорити з ним цю технологію. Він дуже хотів скористатися нею".

За її словами, оскільки регулювати використання технології CRISPR дуже складно, важливо дійти згоди щодо того, як працювати з нею далі.

"Я завжди уникаю надмірних обіцянок, але я очікую, що можна буде лікувати різні хвороби, і ми хочемо дати змогу лікарям і науковцям втілити це в реальність", - каже вона.

Новини на цю ж тему