Дівчатка, які не старіють

Старіння Копирайт изображения Getty Images

Цей рідкісний синдром робить організм людини непідвладним часу. Вчені сподіваються, що ця хвороба допоможе знайти ключ до безсмертя.

Річард Вокер мріяв подолати старіння з часів своєї юності. Він був із покоління хіпі, чия молодість припала на 60-ті роки минулого сторіччя.

Це була доба молодих: протести проти війни у В'єтнамі, психоделічні наркотики і сексуальна революція. Вокер насолоджувався життям, але йому не давала спокою думка про те, що старіння рано чи пізно забере його життєві сили.

Одного вечора, виїхавши покататися в своєму кабріолеті, Річард пообіцяв собі, що до свого 40-го дня народження він винайде спосіб зупинити старіння.

Щоби зрозуміти, чому ми смертні, Вокер звернувся до науки.

"Звичайно ж, причина була не в первородному гріху і не в Божій карі, як вчили мене по катехізису черниці, - каже він. - Старіння є результатом біологічного процесу, а тому ми здатні зрозуміти його механізм".

Хоча проблемі старіння присвячені сотні наукових досліджень, які зв'язують його з різними біологічними процесами, ніхто так і не зібрав разом усю цю розрізнену інформацію.

Тепер Вокеру 74 роки, і він упевнений, що зупинити старіння нам допоможе вивчення рідкісного захворювання, відомого як "Синдром Х".

Він знайшов чотирьох дівчат із захворюванням, яке не дозволяє організму розвиватися, залишаючи його в перманентному стані дитинства.

Руки літньої жінки Копирайт изображения Thinkstock
Image caption Старіння є результатом біологічного процесу, а тому ми здатні зрозуміти його механізм

На його думку, причиною захворювання є генетичний збій. Якщо нам вдасться зрозуміти його причини, ми зможемо впритул наблизитися до розгадки безсмертя, впевнений Річард.

У 2004 році, коли в Мері-Маргрет Вільямс почалися перейми і разом з чоловіком Джоном вони вирушили до пологового будинку, ніщо не передвіщало біди.

УЗД показало, що в дитини є невелике викривлення стоп, але так було і в їхньої першої доньки Софії, яка не мала інших проблем із здоров'ям.

Коли Габбі народилася, батьки пережили шок: дитина була слабенькою і синюшною. У відділенні реанімації новонароджених лікарям вдалося стабілізувати її стан, після чого почалася ціла низка аналізів.

За кілька днів Вільямси вже знали, що в генетичній лотереї Габбі витягла нещасливий квиток. Лобова частка її головного мозку була гладкою і не мала борозен і звивин, усередині яких містяться нейрони.

В дівчинки також був атрофований зоровий нерв, який зв'язує очі і мозок, що означало сліпоту. В неї були дві вади серця, а її крихітні кулачки неможливо було розтулити.

Розщілина піднебіння і порушення ковтального рефлексу означали, що годувати Габбі доведеться через трубочку в носі.

"Нас почали готувати до того, що додому вона з нами, ймовірно, не поїде", - розповідає Джон. Сімейний священик приїхав до лікарні, щоби хрестити дівчинку.

Немовля Копирайт изображения Science Photo Library
Image caption На відміну від здорових малюків, Габбі Вільямс народилася з гладкою фронтальною часткою мозку, в неї також були інші вроджені дефекти

Щодня Мері-Маргрет і Джон розривалися між лікарнею, де лежала Габбі, і 13-місячною Софією вдома.

Аналізи на відомі лікарям генетичні синдроми дали негативний результат. Ніхто не знав, що очікує дівчинку. Католицькій родині залишалося лише сподіватися на Бога.

"Мері-Маргрет постійно повторювала, що Габбі приїде додому", - згадує її сестра Дженні Гансен. І через 40 днів так і сталося.

Габбі часто плакала, любила, коли її брали на руки, і їла щотри години - як і звичайне немовля. Яким вона, однак, не була.

Батьки постійно возили її до фахівців - до кардіолога, гастроентеролога, генетика, невролога, офтальмолога і ортопеда.

Всі експерти говорили те саме: зробити нічого не можна.

У Габбі відростало волосся і нігті, але сама вона не росла. Її розвиток відбувався практично непомітно, в своєму особливому темпі.

Попри перенесені труднощі, пара вирішила, що вони хотіли б завести ще дітей. У 2007 році у них народився Ентоні, а наступного року з'явилася Аліна.

Вільямси припинили тягати Габбі по лікарях, змирившись із тим, що дівчинку не вилікувати.

Смертельні питання

Коли Вокер починав наукову кар'єру, моделлю "чистого старіння" для нього стала жіноча репродуктивна система.

Навіть за відсутності захворювань жіночі яєчники з віком поступово перестають функціонувати і настає менопауза.

Він досліджував, як харчування, світло, гормони і хімічні речовини в мозку впливають на плідність щурів. Однак фундаментальна наука - справа нешвидка.

Річарду не вдалося знайти препарат від старіння ані до 40 років, ані навіть до 50-ти або 60-ти. Справа його життя не дала відповіді на питання, чому ж ми є смертними. Час був не на користь вченого.

Тоді Вокер вирішив почати все з чистого аркуша. Як він пише у своїй книзі під назвою "Чому ми старіємо", він розпочав серію розумових експериментів, щоб звести разом усі відомі і невідомі факти про старіння.

Старіння зазвичай визначають як поступове накопичення пошкоджень у клітинах, органах і тканинах, які спричинюють характерні фізичні зміни в літніх людей.

ДНК Копирайт изображения SPL
Image caption Механізми нашої ДНК з віком стають менш ефективними

А що як, подумав Вокер, пошкодження клітин є результатом старіння, а не його причиною?

Поки ця думка визрівала в голові вченого, одного вечора він подивився телепередачу про дівчинку, яка нібито застрягла в часі.

Брук Грінберг було 12 років, проте вона важила лише 6 кг, а її зріст становив 69 см.

Лікарі, які спостерігали за дівчинкою, ніколи не стикалися з таким захворюванням і вважали, що причина полягає у випадковій генетичній мутації.

"Брук - справжнє джерело вічної молодості", - сказав її батько Говард Грінберг.

Вокера зацікавила ця історія. Він чув про інші генетичні захворювання, як-от хвороба Гетчінсона-Гілфорда та синдром Вернера, які спричинюють передчасне старіння у дітей або дорослих.

Однак у цієї дівчинки була генетична хвороба, яка зупинила її розвиток і разом з ним, як припускав Вокер, процес старіння.

Дитина і літня людина Копирайт изображения Science Photo Library

Іншими словами, Брук Грінберг була саме тією людиною, яка могла допомогти йому перевірити його теорію про нерівномірний розвиток.

Брук народилася на кілька тижнів раніше терміну з численними вродженими вадами. Педіатр назвав її стан "Синдромом Х", оскільки не міг зрозуміти, з чим має справу.

Нерівномірний розвиток

Аналіз Вокера показав, що органи і тканини Брук розвивалися з різною швидкістю. Її розумовий розвиток, за стандартними тестами, відповідав віку 1-8 місяців. Її зуби були схожі на зуби восьмирічної дитини, а кістки - десятирічної.

В неї зникли дитячі жирові запаси, волосся і нігті зростали нормально, проте вона не досягла статевої зрілості.

Науковець назвав цей стан "неузгодженим розвитком". Організм Брук, за його словами, розвивався не як одне ціле, а як набір окремих елементів, не скоординованих між собою.

"Вона "застрягла в часі" не цілком, - писав Вокер. - Її розвиток триває, хоча і не узгоджено".

Старіння, на його думку, відбувається, тому що людський розвиток передбачає постійні зміни. Від народження до настання статевої зрілості ці зміни є життєво важливими.

Однак з того моменту, як людина подорослішала, її організм більше не потребує змін - лише підтримки в його поточному стані. "Якщо ви побудували ідеальний будинок, настає момент, коли класти цеглу більше не потрібно", - пояснює Вокер.

Брук була не такою, як усі: схоже, вона народилася із "вбудованим" вимикачем змін. Проте виявити генетичну причину цього було непросто. Вокер мав повністю розшифрувати геном Брук.

Хромосоми Копирайт изображения SPL
Image caption Теломери, ділянки на кінці хромосом, які захищають їх від пошкоджень, з віком зменшуються

Однак здійснити це йому не судилося. На превелике розчарування Вокера, Говард Грінберг перервав з ним усі контакти.

Родина Грінбергів так і не пояснила публічно, чому вони припинили співпрацю з дослідником. Вони також відмовилися дати коментар для цієї статті.

Ще один шанс

У серпні 2009 року Мері-Маргрет Вільямс побачила фотографію Брук на обкладинці журналу People, а під нею - заголовок "Жахлива загадка: 16-річне немовля". Історія Брук нагадала їй Габбі, і жінка зв'язалася з Вокером.

Подивившись на аналізи Габбі, Вокер поділився з її матір'ю своєю теорією. За його словами, генетичне тестування дівчинки допомогло б йому подолати захворювання, пов'язані зі старінням - а, можливо, і саме старіння.

Протягом декількох місяців Джон і Мері-Маргарет зважували всі "за" і "проти". Вони не мали ілюзій, що дослідження Вокера можуть вплинути на стан Габбі, але їх цікавило, чому дівчинка народилася такою.

Подружжя Вільямс було переконане, що Бог послав їм Габбі з якоїсь причини.

Участь у роботі вченого давала їм деяку втіху, адже таким чином збільшувалися шанси знайти ліки від хвороби Альцгеймера та інших вікових захворювань.

Разом з генетиками з Дюкського університету Вокер перевірив геноми Габбі, Джона і Мері-Маргрет. Вони вивчили екзом-послідовності, які кодують молекули білка і складають 1-2% генома.

Порівнявши екзоми всіх трьох, дослідники дійшли висновку, що Габбі не успадкувала від своїх батьків ніяких мутацій екзома - а, значить, її брати і сестри навряд чи зможуть передати її захворювання своїм дітям.

"Величезне полегшення - просто колосальне", - згадує Мері-Маргрет.

Однак перевірка екзома не дала вченим жодної інформації про причини захворювання дівчинки.

Ботокс Копирайт изображения Science Photo Library
Image caption Дехто бореться з ознаками старіння за допомогою ботоксу

Геном кожного з нас містить мутації. На основі генетичного матеріалу однієї людини неможливо зрозуміти, чи небезпечна та чи інша мутація - для цього необхідно порівняти геноми принаймні двох людей з однаковою проблемою.

На щастя для Вокера, його популярність у ЗМІ допомогла йому знайти ще двох дівчат, які, як він вважає, страждають аналогічним захворюванням. Цікавий факт, що всі відомі випадки "Синдрому Х" припадають на дівчат. Це може означати, що мутація, яку шукають вчені, відбувається саме в Х-хромосомі, а, можливо, це просто збіг.

Вокер співпрацює з комерційною організацією в Каліфорнії, за допомогою якої він планує порівняти повні геномні послідовності всіх трьох дівчат - екзом і решту 98% ДНК-коду, які контролюють експресію генів, що кодують молекули білка.

Більшість дослідників сходяться в тому, що пошук генів, відповідальних за виникнення "Синдрому Х", виправданий, оскільки ці гени, безсумнівно, допоможуть нам дізнатися більше про розвиток людини.

Однак вони зовсім не впевнені в тому, що захворювання дівчат прямо пов'язане зі старінням, як і в тому, що вони страждають одним захворюванням. Але навіть якщо це і так, і навіть якщо вчені на чолі з Вокером зможуть встановити генетичну причину захворювання, мине чимало часу, перш ніж у людей з'явиться можливість скористатися їхнім відкриттям.

Кінець життя

24 жовтня 2013 року Брук померла у віці 20 років. Мері-Маргрет повідомила про це подруга, яка прочитала про смерть дівчинки в журналі. Новина стала для жінки шоком. "Хоча ми ніколи не зустрічалися з її родиною, вони буквально стали частиною нашого життя", - каже вона.

У Габбі справи йдуть непогано. Мері-Маргрет і Джон перестали планувати її похорон і почали думати про те, що буде, якщо дівчинка переживе своїх батьків.

Їм не потрібна чарівна пігулка від старості, вони з цікавістю чекають її приходу, адже це - нові радості, нові труднощі... І нові можливості зрозуміти щось про це життя.

Цвинтар Копирайт изображения Brain Smithson/Flickr

Погляди Річарда Вокера на старість - геть інакші.

Відповідаючи на питання, чому його так мучить ідея старіння, він пояснює: в дитинстві йому було сумно спостерігати фізичну і психологічну деградацію бабусь і дідусів.

"Літні люди, які сиділи в своїх задушливих старомодних будинках, здавалися мені геть непривабливими", - каже вчений.

Якщо його гіпотеза є вірною, - хто знає, можливо, колись вона допоможе запобігати захворюванням і подовжувати життя мільйонам людей.

Утім, Вокер добре розуміє, що його це вже не торкнеться.

Як він пише у своїй книзі: "Я відчуваю себе трохи Мойсеєм, який блукав пустелею більшу частину свого життя, а потім побачив Землю Обітовану, але так і не потрапив до неї".

Прочитати оригінал цієї статті англійською мовою ви можете на сайті BBC Future.

Також на цю тему

Новини на цю ж тему