Чому гени раку молочної залози так само небезпечні для чоловіків

  • Еллісон Хіршлаг
  • BBC Future
Рак

Автор фото, Fabrizio Villa/Getty Images

Мутації генів BRCA1 і BRCA2 зазвичай вважають причиною розвитку раку молочної залози у жінок. Однак і для чоловіків вони становлять серйозну небезпеку.

Щоразу, коли Піт Пассанісі пристібав ремінь безпеки в машині, він відчував дискомфорт. Там, де ремінь зліва торкався його грудей, виникав біль.

Спочатку він думав, що потягнув м'яз. Або що це - печія. Але врешті-решт рідні переконали його ретельно обмацати груди, і він виявив кілька ґуль, дрібних і твердих, як льодяники.

У грудні 2011 року Пассанісі, якому тоді було 66, зробив біопсію в місцевій лікарні в Лейк-Сент-Луїс (штат Міссурі, США) і наступного дня після Різдва дізнався, що гулі - це онкологія, друга стадія раку молочної залози.

Йому провели мастектомію (видалення грудної залози), а трохи пізніше - лімфаденектомія (видалення лімфовузлів).

"Ремінь безпеки врятував йому життя", - говорить Ені, дочка Пассанісі.

Через кілька місяців після операції батька 27-річна жінка дізналася, що і сама є носієм того самого гена, що мутує, який спричинив розвиток раку у Піта Пассанісі.

Сьогодні Енні проходить регулярні обстеження, зокрема МРТ і мамографію. "Якщо ген проявить себе, вона дізнається про це на ранній стадії", - говорить Піт.

Мутації гена BRCA2 значно підвищують ризик розвитку раку молочної залози і яєчників.

Гени BRCA1 і BRCA2 - супресори пухлин, вони відповідають за лагодження пошкоджених генів. Коли вони перестають це робити правильно, в ДНК виникає дедалі більше помилок, що зрештою веде до раку.

Автор фото, Ryan Moore Photography

Підпис до фото,

Діагноз Піта Пассанісі допоміг його донці Енні дізнатися, що вона також є носієм гену BRCA2

Ризик мутацій генів BRCA1 і 2 однаковий для жінок і чоловіків, але чоловіки в 10 разів рідше проходять таке обстеження.

Одна з причин - загальне хибне уявлення про те, що такі гени рівнозначні раку молочної залози (а багато чоловіків впевнені, що в них немає тканини молочної залози).

Звичайно, у чоловіків менше таких тканин, ніж у жінок, і отже, нижчий ризик розвитку раку молочної залози, навіть якщо в них є ген BRCA2.

Річ, однак, у тім, що з мутаціями цього гена пов'язані й інші небезпеки.

По-перше, вони становлять ризик для дітей чоловіка, у якого є такий пошкоджений ген.

Вірогідність того, що чоловік передасть мутований ген своїм дітям, дорівнює 50%, як і у випадку з жінками.

Якщо дочки такої людини успадкують цю мутацію, то до 70 років шанси на розвиток раку молочної залози у них - від 50 до 85%.

"Якби більше число чоловіків погодилося пройти перевірку, вони допомогли б жінкам у своїх сім'ях вжити запобіжних заходів та почати регулярні обстеження", - пояснює Джулі Рані Нангіа, директорка клініки попередження раку молочної залози у Бейлорському медичному коледжі в Г'юстоні (штат Техас).

Але річ не лише у тім, як мутація гена впливає на організм жінок. Згідно з одним з останніх досліджень, у тих чоловіків, які мають ген BRCA2, вдвічі вищі шанси захворіти на рак простати, ніж у тих, хто не має такого гена.

Автор фото, Getty Images

Підпис до фото,

Гени BRCA1 і BRCA2 традиційно пов'язують з жіночим раком молочної залози. Але їх можна знайти й у чоловіків

12% чоловіків з метастатичним раком передміхурової залози - носії мутацій гена BRCA. І цей відсоток вище, ніж у жінок з раком молочної залози, в яких також є цей ген.

Рак простати у носіїв BRCA2 набагато частіше має більш агресивний характер.

"Я вважаю, що ми повинні обстежувати людей з раком простати на мутації генів, щоб уникнути ситуації, коли хірург пропонує: "почекаймо і подивимося", - зазначає Стівен Нерод, онколог, керівник відділу дослідження раку молочної залози в Університеті Торонто (Канада).

"Консервативний підхід до лікування раку передміхурової залози у чоловіків з мутацією гена BRCA протипоказаний", - пояснює фахівець.

В середньому лише 39% чоловіків з мутацією гена BRCA2 можуть прожити понад п'ять років після діагнозу "рак простати". Хоча це, звичайно, дуже залежить від рівня медицини в країні, де ви живете.

Втім, для чоловіків із раком простати і пошкодженим BRCA2 є набагато ефективніші види лікування, ніж для решти пацієнтів із раком передміхурової залози. І якщо почати лікування рано, то прогноз - оптимістичний.

Що ширше будуть обстеження чоловіків з метою виявити мутації гену, то легше діагностувати рак на ранніх стадіях розвитку.

Рос Ілз, генетик, що вивчає злоякісні пухлини в Інституті дослідження раку в Лондоні, нещодавно керував дослідженням ризиків розвитку раку простати у пацієнтів з геном BRCA2.

Він закликає всіх чоловіків з таким геном після 40 років регулярно здавати аналіз крові (тест на ПСА), щоб тримати під контролем стан простати.

Автор фото, Getty Images

Підпис до фото,

Обстеження на наявність мутацій BRCA2 дозволяє зрозуміти ступінь ризику та якомога раніше виявити захворюваня

У Великій Британії, наприклад, все ще офіційно рекомендують пройти генетичний тест на мутації гена BRCA тільки членам сімей з історією захворювання на рак простати, молочної залози або яєчників.

Ніяких превентивних заходів не передбачено.

Але такі заходи могли би змінити хибне уявлення про те, що мутації гена BRCA підвищують ризик тільки для жінок, зазначає Джулі Рані Нанг.

Терапевти не рекомендують те, у чому самі не дуже розбираються.

Однак генетичні дослідження стають доступнішими і дешевшими, і є надія, що дедалі більше людей будуть проходити обстеження.

Автор фото, Getty Images

Підпис до фото,

Сьогодні чимало кампаній привертають увагу до проблеми раку грудей у чоловіків

Пропустити подкаст і продовжити
подкаст
Що це було

Головна історія тижня, яку пояснюють наші журналісти

Випуски

Кінець подкаст

Такі генетичні тести в комерційних клініках можна зробити навіть без направлення лікаря. Їхня вартість - приблизно 250 доларів США.

Звичайно, у таких тестів є і свої мінуси. Їхні результати має проаналізувати генетик, в іншому випадку їх можуть неправильно інтерпретувати.

Ви можете бути носієм гена, який пов'язують з тим чи іншим захворюванням, але це не означає, що це захворювання у вас обов'язково буде.

Джулі Рані Нангіа мріє про той день, коли генетичні тести з роз'ясненням результатів включать до безкоштовних послуг системи охорони здоров'я - незалежно від того, чи є сімейна історія захворювання.

Тоді у таких людей, як дочка Піта Пассанісі, буде більше шансів залишатися здоровими протягом життя.

"З одного боку, я відчуваю провину і докори сумління через те, що передав Енні цей ген, - ділиться Піт. - Але з іншого боку, я радий, що їй стало відомо про нього".

"Це дає можливість пильно стежити за станом здоров'я і заздалегідь знайти потрібних людей, які допоможуть", - додає чоловік.

Прочитати оригінал цієї статті англійською мовою ви можете на сайті BBC Future.

Хочете поділитися з нами своїми життєвими історіями? Напишіть про себе на адресу questions.ukrainian@bbc.co.uk, і наші журналісти з вами зв'яжуться.

Хочете отримувати головне в месенджер? Підписуйтеся на наш Telegram або Viber!

--