Giải mã hệ gen của thai nhi

Bào thai, ảnh minh hoạ Bản quyền hình ảnh SPL
Image caption Nhiều tiến bộ y học có thể gây tranh cãi về mặt đạo đức

Nghiên cứu gia Mỹ cho hay, việc lấy mẫu máu từ mẹ và mẫu nước bọt của cha có thể xác định được trình tự hệ gen của thai nhi ngay từ khi còn ở trong bụng mẹ.

Xét nghiệm này được tiến hành khi bà mẹ mang thai ở tuần thứ 18.

Các bác sĩ cho biết những phát hiện này đến một lúc nào đó sẽ giúp việc sàng lọc hàng ngàn rối loạn di truyền ở thai nhi qua một thử nghiệm duy nhất và an toàn.

Tuy nhiên, họ cũng cảnh báo rằng điều này sẽ dẫn đến nhiều câu hỏi về mặt đạo đức.

Các nhà khoa học tại Đại học Washington đã sử dụng DNA của thai nhi vốn xuất hiện một cách tự nhiên trong máu của phụ nữ mang thai.

Sau đó, những phân tử này được ghép với nhau bằng cách sử dụng mẫu DNA của cha mẹ như một hướng dẫn để xây dựng hoàn chỉnh ‘bản đồ’ bộ gen của thai nhi.

Sau đó họ so sánh bản đồ di truyền vốn được tạo ra ở thời kỳ 18 tuần thai với chính DNA của thai nhi lấy từ dây rốn sau khi sinh. Việc này mang lại kết quả chính xác 98%.

Công nghệ mới

Các nhà nghiên cứu hy vọng một ngày nào đó phát hiện của họ sẽ được sử dụng để kiểm tra sự an toàn đối với các bệnh di truyền.

Những thử nghiệm như vậy đã được tiến hành chẳng hạn như đối với trường hợp của bệnh nhân mắc hội chứng Down.

Để kiểm tra hội chứng Down, người ta lấy mẫu xét nghiệm từ một túi xung quanh thai nhi đang phát triển, vốn đi kèm với nguy cơ sẩy thai.

Họ cũng tuyên bố rằng các khuyết tật di truyền mới mà không thể hiện từ cha mẹ có thể được phát hiện nếu kỹ thuật này được cải thiện.

Đột biến như vậy hình thành trong tinh trùng, trứng hay lúc thụ thai.

Đã có 44 đột biến mới trong thai nhi và kết quả của sàng lọc 18 tuần này đã tìm được 39 loại trong số đó. Tuy nhiên, cuộc thử nghiệm cũng phát hiện 25 triệu khả năng đột biến mới hoặc có kết quả dương tính giả.

Một trong các nhà nghiên cứu, Tiến sĩ Jay Shendure, cho biết: "Công trình này mở ra khả năng cho phép chúng ta có thể quét toàn bộ hệ gen của thai nhi đối với 3.000 đơn vị rối loạn gen thông qua duy nhất một cách thức xét nghiệm không can thiệp sâu."

'Thách thức'

Giáo sư y học phân tử tại Đại học Leeds, David Bonthron, nói với BBC: "Thật thú vị, thông minh nhưng cũng rất khó khăn về mặt kỹ thuật."

Ông cho biết di truyền học đang đi lên với tốc độ đáng kinh ngạc, nhưng cảnh báo: "Tôi không thể dự tính được việc sử dụng y học thực sự ở bất cứ đâu ít nhất là trong nhiều năm nữa."

Ông cho biết các xét nghiệm như vậy sẽ đặt ra câu hỏi: "Bạn sẽ làm gì đối với những thông tin như vậy?”

"Đó là một câu hỏi mang tính xã hội, một câu hỏi về những gì mà xã hội chấp nhận."

Josephine Quintavalle, thuộc một tổ chức phản đối phá thai Pro-life Alliance, cho biết: "Bản thân thông tin có thể là trung tính nhưng hiện nay xét nghiệm di truyền trong tử cung gần như chắc chắn dẫn đến sự nạo phá thai.”

"Các xét nghiệm càng dễ dàng và toàn diện hơn thì sẽ càng có nhiều khả năng gia tăng sự nạo phá thai như vậy."

Tin liên quan